無症候性：原因、症状および予防
神経管欠損は、胎児発育の最初の数週間に起こり、様々な重症度の奇形を引き起こす変化である。それらのうちのいくつかは人生と両立しないが、他は軽度の麻痺を引き起こすだけである。
無症候症の症例は特に重篤である。脳が完全に形成されていないので、この障害を持つ乳児は長い間生きていません。彼らが何であるか見てみましょう 無症候の症状と原因 どのようにしてこの欠陥を防止することができるのか。
- 関連記事：「大頭症：原因、症状および治療」
無症候とは何ですか？
無症候性は、「開いた頭蓋骨を有する敗血症」としても知られている。これは、胎児の成長に重大な変化を引き起こす神経管の発達の障害である。
無脳症 脳と頭蓋骨は期待通りに発達しない しかし、彼らはそれを不完全にします。これにより、頭部の骨が無く頭皮の部分がなく、脳が部分的に暴露されるように、無脳症の乳児が脳の広範な領域なしで生まれる。
この変化は、1000回の妊娠の約1回に起こります。しかし、ほとんどの場合、胎児の生命が自然流産で終わるので、無症候の乳児は生まれて1万人に1人の割合で生まれます。少年の方が少年よりも一般的です。
無症候性障害は、非常に重篤であり、 彼らは赤ちゃんの生活を妨げる 。罹患した子供のほとんどは生まれてから数時間または数日後に死亡するが、無症候性の児童がほぼ4年間暮らしているケースがある。
無症候性は全部または部分的であり得る 。頭蓋骨、視神経小胞および脳の後部部分がある程度発達している場合には部分的であると考えられますが、これらの領域が欠けている場合は完全な無脳症です。
症状と徴候
無症候性の乳児では、大脳皮質は大部分がなく、大脳皮質、したがって大脳半球を含む。同じことが頭蓋骨、髄膜および皮膚で起こる。代わりに、膜の薄い層が通常見られる。
結果として、無症候は、赤ちゃんが基本的または優れた機能を果たすことができないことを意味し、 痛みを感じる方法、聞くこと、見ること、動くこと、感情を感じること、考えていくこと 場合によっては反射的な反応を出すことができます。つまり、この改造を行った子供は、自分の環境を意識することはありません。
これらの徴候および症状に加えて、顔面および心臓の異常の異常が一般的である。変化は、脳と頭蓋骨の不在部分が大きくなるほど顕著になります。
無症候の診断は、妊娠中に行うことができます 別の手順で超音波検査では、多汗症（過剰な羊水）の存在を明らかにすることができ、羊水穿刺はアルファフェトプロテインの上昇したレベルを検出することができる。
この変更の原因
無症候症は、 神経管の進化の欠陥 これは通常、胚発生の第4週に起こる。神経管は、中枢神経系、すなわち脳および脊髄を生じる構造である。この特定の場合には、管はその吻側または上端で閉じない。
神経管の異常な発達に起因する他の変化がある。一緒になってそれらは「神経管の欠陥」として知られており、無症候 二分脊椎を含む 脊柱が不完全に閉鎖する奇形奇形、および脳組織を髄腔に広げる原因となるキアリ奇形である。
神経管が適切に閉じられないという事実は、胎児を保護する羊水が神経系に接触し、神経組織を損傷し、脳および小脳の正常な発達を妨げ、それによって赤字またはさらには赤ちゃんを引き起こすこれらに関連する機能の欠如。
遺伝的および環境的なリスク要因
通常、この欠陥の外観は継承に依存するのではなく、 遺伝的要因と環境要因の組み合わせ 。しかし、いくつかの症例が検出され、そこでは無症候が同じ家族で繰り返し発生し、無症候の乳児を有することで、その後の妊娠においてもそのリスクが高まる。
このことが起こる具体的な遺伝的メカニズムは知られていないが、無症候性乳癌とMTHFR遺伝子との間には関連性があると考えられているが、 ビタミンB9は、葉酸または葉酸塩としても知られている 。この遺伝子の変化は、非常に重要な方法ではないが、無症候性のリスクを増加させるようである。
軟骨細胞の発生を可能にするCART1ホメオタンパク質もまた、外見と関連している
環境リスク要因 おそらく母親に影響を与えるものは、遺伝的なものよりも重要です。この種の要因の中で、科学的研究は次のことを強調している。
- ビタミンB9の欠乏。
- 肥満
- 真性糖尿病、特にI型であり、制御されていない場合。
- 高温（例えば、熱、サウナ）への曝露。
- 消費量 ラモトリジンなどの抗けいれん薬 .
また、アジア、アフリカ、ヒスパニックの母親から生まれた赤ちゃんでは、無症候性の方が一般的ですが、なぜこのリスクの増加が原因か分かりません。
治療と予防
無脳症 治癒できない 。この問題を抱えて生まれた赤ちゃんは、通常、水と食べ物を与えられ、快適ですが、投薬、手術、または補助呼吸の使用は無関係です。子供は決して意識を獲得しないので、人工的にそれらを復活させることなく、通常は自然に死ぬことが許されます。
研究によると、 葉酸摂取量（ビタミンB9） 無脳症や二分脊椎を含む神経管の欠陥のリスクを大幅に低減します。このビタミンは、緑の葉のような野菜のような食物だけでなく、栄養補助食品にも含まれています。この2番目のケースでは、毎日0.4mgで十分であるようです。
しかし、ビタミンB9の摂取は妊娠前に行わなければなりません。なぜならこれらの変化は通常、妊娠中であることを女性が検出する前に胎児発育の第1段階中に起こるからです。したがって、専門家は、あなたが赤ちゃんを抱くことを開始するときに、このビタミンの消費を増やすことをお勧めします。
