運動失調：原因、症状および治療

四月 6, 2024

運動失調 これは、 "無秩序"を意味するギリシャ語です。我々は、 運動失調 運動の調整の欠如によって特徴付けられる臨床的徴候として：歩行における安定性の欠如;上半身、下肢、体または眼の動きの不器用さまたは衰弱など。中枢神経系（CNS）の影響の結果として生じる。

一般に、運動失調は、他の脳構造がこの症候を引き起こす可能性があるが、通常、小脳または遠心性または求心性の神経経路の関与に続発する。この記事では、この現象の特徴を再検討します。

運動失調症の症状

運動失調の主な特徴は、四肢の非協調性および眼のサッカードであるが、他のタイプの症状が起こり得る。しかし、運動失調のすべての症状は、身体の部分を動かす能力と関係しています。運動失調が正常な身体機能に影響を及ぼしているというこれらの徴候を以下に記載する。

音声の問題

眼球運動不一致による視空間知覚の困難性。

協調の欠如の結果としての粘膜構築的失行症。

嚥下障害 - 飲み込む問題。

歩くのが難しく、脚を開く傾向があります。

歩く能力の総損失。

私たちが言ったように、診療所では、 運動失調は、通常、獲得された様々な病状において現れる可能性のある徴候として現れる すなわち、脳梗塞、腫瘍、頭蓋脳損傷などであるが、遺伝性の形態で孤立した病気として存在する可能性もある。

分類（運動失調のタイプ）

このレビューでは、異なる基準に従って運動失調を分類することができた 病態が獲得されたか、遺伝性であるかに応じて、主なタイプの運動失調を説明する 。別の可能な分類モードは、中枢神経系の病変または運動失調を引き起こすことができる異常を示す領域に基づく。

1.摂食失調症

運動失調が獲得されるということは、患者が苦しんでいる主要な病理の結果として起こることを意味する。このようにして、脳梗塞、脳酸素欠乏 - 脳内の酸素欠乏 - 脳腫瘍、外傷、脱髄疾患 - 多発性硬化症が、運動失調の一般的な原因である。

あまり一般的でない原因の中には、先天性異常、感染症、他の自己免疫疾患、ヒト免疫不全ウイルス、クロイツフェルト・ヤコブ病などがあります。一般に、 運動失調が起こるためには、これらの病理は、小脳または脊髄のような関連する構造を損傷させなければならない。 、視床、または後根の神経節である。運動失調の非常に頻繁な原因は小脳出血である。

適切な病因を見つけるためには、診断、ケーススタディ、診断テストの適切な選択が必要です。治療は、獲得した病理の介入に焦点を当て、予後は傷害の重症度に依存する。

2.後退性遺伝性運動失調

後天性運動失調症とは異なり、これらのタイプの運動失調は、通常、小児期または20〜30年の間に早期に発症する。病気が劣性であるということは、私たちが両親から2つの等しい「欠損」遺伝子を継承していなければならないことを意味します。

これは、大勢の人口は、「健康な」遺伝子ではそれを発達させないほど十分であるため、それ自体が現れなくても、単に病気のキャリアであることを意味する。このグループでは、Friederich運動失調症や運動失調症などの最も一般的なタイプの運動失調症を見つける。

2.1。フリードリヒの運動失調症

それは遺伝性運動失調の最も一般的なタイプです。先進国での有病率は50,000件ごとに1人と推定されています。その発症は、通常小児期に発症し、歩行の問題、不快感、感覚ニューロパシー、および眼の動きの異常を示す。その他の頻度の低い結果は、骨格の変形および肥大性心筋症であり得る。

病気が進行すると、口構想 - 言葉の表現の変化 - 、嚥下障害 - 嚥下困難、下肢の衰弱など。彼らはより明らかです症状の発症の9〜15年の間に歩く能力を失うと推定される。

この臨床像は、背根の神経節細胞、脊髄小脳路、歯状核の細胞 - 小脳の深い核および皮質脊髄路の神経変性の結果である。小脳の主細胞であるPurkinge細胞は影響を受けません。神経イメージング研究は、通常、小脳の明らかな関与を示さない。

現在、治癒はなく、投与される治療は通常症状がある 。嚥下障害、心筋症などのリスクは、患者が定期的に追跡されるべきであることを意味する。とりわけ、インターフェロン-γのような種々の薬物の可能性を観察するためのいくつかの臨床試験が進行中である。

2.2。運動失調症 - 毛細血管拡張症

2万〜100,000例の間で1例の推定有病率で、運動失調症（AT）は、5歳未満の患者における劣性運動失調症の最も一般的な原因である。病気が進行するにつれて、低血圧 - 筋緊張低下 - 多発神経障害 - 末梢神経系の関与 - 眼球運動失調 - 固定されるべき刺激への見え方の変化など - を見出すことができる。 AT患者は、通常、再発性肺感染を引き起こす免疫不全を有する。

神経イメージング研究では、Friederichの運動失調症とは異なり、小脳の萎縮が観察され得る 。前のケースと同様に、治療は症状に向けられており治療法はありません。

2.3。他の遺伝性劣性運動失調症

我々は、眼球運動失調、失調症、ビタミンE欠乏症、幼児脊髄脳炎運動失調などの運動失調症など、より多くの種類の遺伝性運動失調症を発見した。

3.優性遺伝性運動失調

支配的な遺伝性運動失調症 両親の1人から50％のリスクを有する家族の世代ごとに発生する 。この場合、影響を受けた遺伝子の単一のコピーは、疾患を発症させるのに十分である。病気の経過に応じて、エピソードまたはプログレッシブに分けることができます。これらの病状の診断のための異なる遺伝子検査がある。前のケースと同様に、治療法もありません。

運動失調および失行症：それらは同じではない

神経心理学的な観点から、 行わなければならない最大の鑑別診断は、運動失調と失神を区別することである 。彼らは同様の認知障害、特に後天的な形態になることがありますが、臨床的視点とは大きく異なります。失語症は、感情的または運動的障害、協調または注意欠陥の欠如に起因しない、秩序および文脈の外に応答して学習された特定の運動の実行の変更と定義される。

一方、運動失調は、そのような協調運動障害である。患者は注文前に必要な処置を実行することはできませんが、運動障害のために行われます。失語症では、「言葉の入力」すなわち発注は、運動反応または「運動の出力」と関連づけられないので、問題が生じる。

一方、、私たちは失明の中で、歩行の不安定さ 、嚥下障害などしたがって、これらの症例では、失行と矛盾する徴候を観察すると、神経学的評価は必須となる。しかし、両方の臨床症状を同時に提示することも考慮に入れるべきである。

全国的な運動失調の発生率

遺伝性の運動失調症の場合に我々が引用した有病率では、これらの疾患はヨーロッパではまれな疾患であり、2000人に1人の稀な疾患であると考えることができます。 疾患がまれに分類される場合、一般に研究を進めることはより困難です 効果的な治療法を見つける。

さらに、われわれが見てきたように、この病気の遺伝型は、主に児童や若者に影響を与えるだろう。これは、これらの患者の生活の質の治療、普及および改善を促進する様々な非営利団体の出現を導いた。その中には、カタロニアン遺伝的失調症協会、セビリヤ運動失調症協会、マドリレン協会運動失調症協会があります。

結論

運動失調は、その遺伝的症状ではあまり一般的ではないが、 多くの人々の生活における日常生活や独立活動に影響を及ぼす障害です 特に若い人口では、さらに、製薬およびビジネスの優先事項は、この分野の研究がゆっくりと進展していることを意味します。そのため、治療に関する提案は緩和ケアに重点を置いています。

そういうわけで、彼らの存在を明らかにし、その影響を知るべきです。しかし、各ステップは、これらの患者の生活の質の改善を意味し、これが必要とする保健システムの救済を意味する。早期発見と治療システムの自動化における研究と開発は、患者、家族、介護者、および医療従事者にとって有益であろう。これらの分野で進歩するとき、我々はすべて勝利し、この理由から、これらの社会的原因を知り、支持しなければなりません。

書誌事項：

書籍：

Arnedo A、Bembire J、TiviñoM（2012）。臨床事例による神経心理学。マドリード：パナメリカナメディカルパブリッシングハウス。
JunquéC（2014年）。神経心理マニュアル。バルセロナ：合成

記事：

Akbar U、Ashizawa T（2015）。運動失調Neurol Clin 33：225-248。
Delatycki MB、Williamson R、Forrest SM（2000）。フリードライヒ運動失調症：概要。 Journal of medical genetics 37：1-8。
Manto M、Marmolino D（2009）。小脳性運動失調症神経学における現在の見解22：419-429。
Matthews BR、Jones LK、Saad DA、Aksamit AJ、Josephs KA（2005）。小脳性運動失調および中枢神経系鞭打ち病。 Archives of neurology 62：618-620。
Pandolfo M（2009）。フリードライヒ運動失調：臨床像。 J Neurol 256（Suppl 1）：3-8。