カナバン病：症状、原因および治療

四月 5, 2024

ASPA遺伝子の遺伝的欠陥はミエリン鞘を変化させ、これは神経系の機能に重大な影響を及ぼす。

この記事では、 カナバン病の症状、原因および治療 、この神経伝達の変化が知られている名前。

カナバン病とは何ですか？

カナバン病は 小児期における最も一般的な神経変性疾患 。それは神経インパルスの伝達を促進するためにニューロンの軸索を取り囲む物質であるミエリンの劣化を引き起こす重篤な遺伝的変化であり、しばしば致命的であり、したがってそれらは適切に増殖しない。

この疾患は、ミエリン鞘の発生および維持の変化に関連する疾患である白血球減少症の群に含まれる。このグループに属する他の疾患は、アレキサンダー、クラッベ、ペリツェウス - メルツバッハーおよび副腎白質ジストロフィーである。

彼らは分化している カナバン病の2つの変異体：新生児/乳児および少年 。前者はより重篤な症状を含み、早期に検出されるが、少年の亜型は、運動および口頭発達におけるわずかな遅れしか現れない軽度の変異体とみなされる;それはまた、より良い予後を有する。

Canavan病の重度の変異を有する子供の多く 彼らは彼らの10歳の誕生日の前に死ぬ 。他の人は約20年まで生存することができますが、軽度の場合には平均余命は減少しないようです。

この病気は、中東ヨーロッパからのアシュケナージユダヤ人起源の遺伝的な遺産を持つ人々にはるかに頻繁です。この人口集団は、高度な近親交配のために医学界によって十分に研究されている。

カナバン病の最初の症状 人生の初めの1年間によく見られる 脳白質の急速かつ進行性の変性は、主に運動および感覚能力の喪失に関連する、より深刻な変化を引き起こす。

この障害の症状および徴候は、子供または若年変異体について話すかどうか、ならびに各症例の特有の特徴によって、大きく異なる可能性がある。最も一般的なものは次のとおりです。

カナバン病 ASPA遺伝子の異常の結果として生じる これは酵素アスパルトアシラーゼを合成するのに必要な情報を含んでいる。この化合物は、おそらくは脳恒常性に関与するアミノ酸N-アセチル-L-アスパラギン酸の代謝およびミエリンを形成する希突起膠細胞の合成を可能にする。

この病気に苦しむ人々では、ASPA遺伝子の突然変異は、アミノ酸が適切に処理されないようにする。過度に神経系に集中することによって ミエリン鞘の形成を妨げる 次第に悪化する。結果として、神経伝達も影響を受ける。

この変化は、常染色体劣性遺伝の機構を介して伝達され、母親と父親の両方が欠損遺伝子のキャリアである場合、その病気を発症する確率は25％です。

現在、カナバン病を引き起こす遺伝的変化を治療する効果的な方法があるかどうかは完全には明らかではない。このため 治療は基本的に症候性であり、支持的である それはそれぞれの場合の具体的な現れに依存する。

嚥下障害は非常に問題になることがあります。場合によっては、患者の生存を確保するために栄養補給や水分補給のプローブを適用する必要があります。呼吸器のケアと感染症の予防も特に重要です。

理学療法は、運動能力および姿勢能力を高めるために非常に有用である カナバン病の子供の筋緊張の変化のために非常に頻繁である拘縮を緩和することもできます。

介入は、このようにして、筋肉および関連症状などの症状の出現または進行をある程度最小限に抑えることができるため、罹患した子供の発症初期の段階で適用が開始されるとより効果的である。通信

現在ある 遺伝的変化に焦点を当てた実験段階での治療 代謝 ASPA遺伝子の欠損に関連する。これらの治療アプローチは、カナバン病の将来の管理のための有望なデータを提供しているが、より多くの研究を必要とする。