コーネリアデランゲ症候群:原因、症状および治療
遺伝的突然変異は、人々の間で莫大な量の変化または変化を引き起こす原因となる。しかし、これらの変化が一連の決定された遺伝子において起こる場合、それらは疾患または先天性症候群の出現を招く可能性がある。
これらの症状の1つは、コーネリア・デ・ランゲ症候群 これは一連の身体的および精神的特徴によって表される。この記事では、その症状、原因および診断について説明します。
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コーネリアデランゲ症候群とは何ですか?
コーネリアデランゲ症候群(SCDL) 遺伝性であることを特徴とする先天性多発性奇形疾患である 支配的なやり方で、子どもの発達に変化を引き起こすために使用される。
この症候群 非常に特徴的な顔の表現型を明示する 、出生前および出生後の両方での成長の遅延、ならびに様々な程度で起こり得る知的発達または認知障害の障害によって引き起こされる。
また、多くの場合、コーネリア・デ・ランゲ症候群に苦しむ人々は、上肢に何らかのタイプの異常または奇形を患っている。
症状の強さに応じて、3つのタイプの表現型を区別することができる:重度の表現型、中程度の表現型および軽度の表現型。
異なる調査によると、この症候群の有病率は、 45,000〜62,000の誕生日に冒された被災者 。しかし、Cornelia de Langeの大部分の症例は、優性遺伝パターンを有する家系内で起こる。
最後に、予測寿命は、シンドロームの重症度および関連する病状に応じて、人によって異なる可能性があるため、非常に複雑な作業です。
伝統的に、 主な死亡原因は、病気の診断不良 および関連する病状の評価を含む。しかし、診断と治療の両方の医学的進歩により、彼らはこれを変えることができました。
臨床的特徴
この疾患の特徴的な身体的特徴の中で、我々は 出生時の体重が2.2kg未満の体重 。およそ遅い成長、短期間の発達、小頭症の存在などがあります。
顔の表現型に関する限り、これは通常、結合した眉を提示する 小さな鼻、大きなまつげ、細い唇が反転した "V"字形をしています。
Cornelia de Lange症候群の他の一般的な兆候は次のとおりです。
- 多毛症 .
- 小さい手と足
- 第2と第3のつま先の部分的な融合。
- 曲がった小さな指。
- 食道逆流 .
- 痙攣
- 心臓の異常
- 口蓋裂 .
- 腸の異常。
- 聴覚障害および視力。
行動徴候に関して、コーネリア・ド・ランゲの子供は、通常、指、唇および上肢にニブリングなどの自己有害な行動を示す。
原因
コーネリアデランゲ症候群の原因は純粋に遺伝的なものです。これらの遺伝的原因の中には、この状態を引き起こしうる2つのタイプの突然変異がある。
結果としてCornelia de Langeを有する主な遺伝子改変は、NIPBL遺伝子の突然変異である 。しかし、SMC1AおよびSMC3遺伝子の突然変異によって引き起こされるこの症候群の他の症例、および、程度は低いが、HDAC8およびRAD21遺伝子に見出される変異が原因である。
NIPBL遺伝子は、ヒトの発達において原始的な役割を担っている それはすでにタンパク質のフロントをコードする責任があります。このタンパク質は、細胞の分裂中に染色体の活性を制御する役割を果たすタンパク質の1つである。
同様に、タンパク質フロントは、正常に発達する胎児を担当する他の遺伝子、特に後肢および顔を形成する組織の発達を担う遺伝子の任務を仲介する。
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診断
Cornelia de Lange症候群の診断のための確立されたプロトコルはまだなく、臨床データに頼る必要がある。ただし、 症状の明瞭さと可視性により、診断が比較的容易になります .
特徴的な顔の特徴の研究を通じて、知的成績の評価および毛細血管の成長の測定は、この症候群の有効な診断を行うことができる。
この診断は比較的簡単ですが、軽度の表現型の病気に対処するにはいくつかの困難があります。診断時に困難を伴う表現型は:
軽度の表現型
新生児期までは通常診断されません。 これらの場合、異常は四肢には示されない 一般的な表現型と知性の両方はあまり変わっていない。
中程度または可変の表現型
このような場合、機能と表現の両方の大きな変動は診断を困難にします。
特徴的な顔の特徴の研究を通して、知的能力の評価 この症候群の有効な診断を行うことができます。
これらの困難のために、出生前の期間の診断は、病気に冒された人々の兄弟においてのみ可能であり、家族に何らかのタイプの異常がある場合、水頭症の場合または子宮内発達の遅延が超音波
SDdLを使っている人はどのようなオプションやニーズがありますか?
上述したように、コーネリア・ド・ランゲの人々の知的発達の程度は、それぞれ異なる可能性があり、それぞれが自分の個人的な可能性に応じて繁栄する能力を持ち、 家族や社会的環境を提供する援助と支援 .
残念なことに、言語とコミュニケーションの両方が一般に深刻な影響を受ける傾向があります。最も穏やかな場合でも、これらの側面の進化は深刻に損なわれる可能性があります。
コーネリア・デ・ランゲの子供たちのニーズにより、子どもを悩ませたり、苦しめたり、脅かしたりする要素を排除して、静かでリラックスした環境を提供することをお勧めします。このように 多動性、過敏性、自己攻撃的な行動の傾向を強化することは避けられます .
Cornelia de Lange症候群を患って子どもとやりとりするときの主な目的は、子どもの状態を知覚し、感情を感じさせることです。