デュシェンヌ型筋ジストロフィー：それは何か、原因と症状

四月 26, 2024

私たちは、筋ジストロフィーについて言います。筋ジストロフィーは、筋肉の進行性の悪化を引き起こす一連の病気を指し、弱く硬直する原因となります。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、最も頻繁なものの1つです この群の障害の

この記事では、デュシェンヌ型筋ジストロフィーが何を構成しているのか、 原因の原因は何か、最も特徴的な症状は何か どのようにしてそれらを多分野の視点から治療し、緩和することができるかを示します。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは何ですか？

偽肥大症またはデュシェンヌ型筋ジストロフィーは変性疾患である 筋肉の感情が進行するにつれて、筋肉組織は弱くなり、その機能は、人が介護者に完全に依存するまで失われる。

この障害は、19世紀前半のイタリアの医師ジョバンニ・セムモラとガエターノ・コンテによって記述されました。しかし、その名前はフランスの神経科医ギヨーム・デュシェンヌ（Guillaume Duchenne）に由来し、微視的レベルで冒された組織を検査し、1861年に臨床像を記述した。

デュシェンヌ病 小児期の筋ジストロフィーの最も一般的なタイプです 女性では珍しいが、3600人の男性の子供の1人に影響を与える。筋ジストロフィーには9種類あり、筋肉を弱めて徐々に硬化させます。

この病気の人々の平均余命は約26年ですが、医学の進歩によってそのうちのいくつかは50年以上生きることができます。通常、呼吸困難の結果として死が生じる。

症状は幼い頃に、およそ3年から5年の間に現れる。当初この病気の子供 起立して歩くのがますます困難になっています 太ももと骨盤が関与しているためです。立ち上がるには、彼らの足をまっすぐにして持ち上げるために手を使わなければならないのが一般的です。

偽性肥大 デュシェーヌ・ジストロフィーの特徴は、基本的には脂肪の蓄積のために子供が歩き始める時に拡大される子牛と大腿の筋肉に発生します。この開発のマイルストーンは、通常、デュシェンヌの事例の後半に発生します。

その後の衰弱は、腕、首、胴体、および身体の他の部分の筋肉に一般化し、拘縮、不均衡、歩行の変化および頻繁な落下を引き起こす。進行性の筋肉の劣化は、子どもが思春期の初めに診断される 歩く能力を失い、車椅子を使用するように強制される .

肺および心臓の問題は、筋ジストロフィーの二次的徴候として一般的である。呼吸機能不全は咳をより困難にし、感染のリスクを増加させるが、心筋症は心不全を引き起こす可能性がある。時には脊柱側弯症（背骨の異常な湾曲）および知的障害も現れる。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、 ジストロフィン転写を調節する遺伝子の突然変異 、筋肉細胞の構造の維持のための基本的なタンパク質です。身体がジストロフィンを適切に合成できないと、筋肉組織は死ぬまで徐々に悪化する。

筋肉の磨耗は、酸化ストレス反応の激化の結果として起こり、筋肉膜が細胞の死滅または壊死を引き起こすまで損傷を与える。その後、壊死筋は脂肪および結合組織に置換される。

この病気 それを引き起こす遺伝子がX染色体上に位置するため、男性においてより一般的である ;女性とは異なり、男性はこれらの染色体のうちの1つしか有していないので、その欠陥は自発的に矯正される可能性は低い。いくつかの形の色盲および血友病で同様のことが起こります。

症例の35％は「デノボ」という突然変異によるものであるが、通常、デュシェンヌ型筋ジストロフィー 彼らは母親から子どもに伝達される 。欠損遺伝子を持つ男性は、この疾患を発症するのは50％であるが、それは少女に起こることは稀であり、このとき起こる症状は通常軽度である。

しかし、 デュシェンヌ型筋ジストロフィーを治す治療法は見つかっていない 多分野の介入は、症状を遅延させ、軽減し、患者の質および寿命を延ばすために非常に効果的であり得る。

この疾患の薬理学的治療 プレドニゾンなどのコルチコステロイドの使用を強調する 。いくつかの研究は、これらの薬物の摂取が2〜5年以上歩く能力を延長することを示唆している。

理学療法と穏やかな運動の定期的な練習 （水泳など）は、非活動が彼らの関与を高めるので、筋肉の劣化を制限することができる。同様に、サポートや車椅子などの整形外科用器具の使用は、患者の独立性のレベルを高める。

Duchenneジストロフィーと心臓および呼吸器の問題との関連性のため、診断された人が特定の頻度の心臓専門医および肺専門医を訪れることが重要です。 援助された呼吸のためのベータ遮断薬および装置の使用 多くの場合、必要な場合があります。