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エドワーズ症候群(トリソミー18):原因、症状およびタイプ

エドワーズ症候群(トリソミー18):原因、症状およびタイプ

マーチ 29, 2024

トリソミー18は、エドワーズ症候群 臨床像、ジョンエドワーズを記述した遺伝学者に敬意を表しています。これは、非常に深刻な先天性疾患であり、体全体に変化を起こし、通常、生後1年になる前に死を引き起こす。

この記事では、彼らが何であるかを見ていきます この病気の原因と症状 エドワーズ症候群の3つのサブタイプは何ですか?トリソミーが異なる方法は異なります。

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エドワーズ症候群とは何ですか?

エドワーズ症候群は、遺伝的障害によって引き起こされる疾患である ;具体的には、18番染色体のトリソミーまたは重複の結果として生じる。これが「トリソミー18」とも呼ばれる理由である。


この変化は、赤ちゃんの体が適切に発達しないようにするので、複数の物理的欠陥が発生し、 早死のリスク :診断された赤ちゃんの7.5%のみが1年以上生きるために到着します。

それは新生児5千人に1人に罹患する非常に一般的な疾患であり、そのほとんどは女性である。実際、ダウン症候群の後に最も一般的な三染色体であり、染色体21が複製されている。

それを考慮に入れて 多数の自然流産 この変化の結果として、特に第2および第3の三倍体において起こる場合、周産期の代わりに胎児期を参照すると有病率が上昇する。


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症状と徴候

エドワーズ症候群の存在を示す複数の症状および徴候があるが、同時に起こるわけではない。次に、最も常習的なものについて説明します。

  • 腎臓の奇形。
  • 心の奇形 :心室中隔および/または心房中の欠陥、持続性動脈管症など。
  • 食べるのが難しい
  • 食道閉鎖:食道は胃に接続されていないので、栄養素はそれに到達しません。
  • 大麻痺(Omphalocele):腸が体から突出している。
  • 呼吸困難
  • Arthrogryposis:関節、特に四肢の拘縮の存在。
  • 出生後の成長の不足 開発遅延。
  • 脳脊髄液を産生する脈絡叢における嚢胞;彼らは問題を引き起こすことはありませんが、エドワーズ症候群の出生前の徴候です。
  • 小頭症 :頭部の不十分な発達。
  • 微小突起:予想よりも下顎。
  • 口蓋裂(くぼみ)
  • 耳の奇形。しばしば通常よりも低い位置にある。
  • 広く分けられた目、小さな垂れたまぶた(眼瞼下垂)。
  • 胸骨または "胸の胸"の胸部:胸骨の領域に胸が突出する。
  • 異常に短い胸骨。
  • 前腕の主骨の1つである半径の不在。
  • 手を閉じてタイトに 指が重なっている。
  • 親指と少し発達した爪。
  • 凸骨の足(「ロッキングチェア」)
  • つま先につながるストラップの存在。
  • クリプトキチミス:男性では、睾丸は適切に下降しません。
  • 弱く泣く
  • 重度の知的障害 .

エドワーズ症候群の原因

トリソミー18の赤ちゃんを抱える確率は、年齢とともに増加し、40歳前後でより一般的です。すでにこの病気の娘や息子がいた母親は、後の妊娠でこの疾患が繰り返される確率は約1%です。


エドワーズ症候群 18番目の染色体のトリソミーに起因して起こる 。これは、感染した赤ちゃんがこの染色体のコピーを3つ持っていることを意味します。23のそれぞれの2つのペアを持つのが普通です。しかし、後で見るように、トリソミーは必ずしも完全ではありません。

トリソミーは通常、 卵子または精子における染色体の複製 ; 2つの生殖細胞が一緒になって接合体を形成すると、それは連続的に分裂することによって発達し、各分裂において遺伝子欠損が繰り返される。他の場合には、胎児の初期発生時にトリソミーが起こる。

エドワーズ症候群の最も一般的な原因は18番染色体の重複であるが、この疾患は転座などの他の遺伝的ミスにも起因する可能性がある。これらの違いは、異なるタイプのトリソミー18を生じさせる。

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18トリソミーの種類

エドワーズ症候群には、18番染色体のトリソミーの特徴によって3種類あります。赤ちゃんの症状の重症度は、トリソミーの種類によって異なる場合があります。

1.完全または古典的なトリソミー

これはエドワーズ症候群の最も一般的な形態です。古典的な三染色法では、体内のすべての細胞は染色体18の3つのインタクトなコピーを有する。

関与が非常に広範囲であるため、完全な三染色法の場合 症状は通常より深刻です 他のタイプのエドワーズ症候群よりも優れている。

2.部分三染色体

部分三染色体18は、染色体の不完全な複製によって生じるエドワーズ症候群のまれな型である。一般に、これらの症例は、転座、すなわち第18染色体の破壊および分離された部分の異なる染色体への結合に起因する。

部分的三染色体の各症例の重症度および特異的症状は、重複が染色体の異なる部分に影響を及ぼす可能性があるため大きく変動するが、その変化は通常古典的症候群よりも軽度ではない。

3.モザイクの三染色体

このタイプのトリソミーは、 余分な染色体18は、赤ちゃんの体のすべての細胞に見つかりません しかし、いくつかの中には2つのコピーと3つのコピーがあります。

モザイクトリソミーに冒された人々は、重度または軽度の症状を示すか、または物理的な変化を示さない。しかし、早すぎる死のリスクは非常に高いままです。

予後と治療

現在、エドワーズ症候群は、通常、出生前に羊水穿刺によって検出されます。これは、可能な染色体変化と胎児感染を判定するために羊水(乳児を保護し、栄養を得ることができます)赤ん坊の性別

18トリソミーの胎児の10%未満が生まれて生まれた。これらのうち、 生涯の最初の90%が死ぬ 、その半分は最初の1週間に。エドワーズ症候群の乳児の平均余命は5日から2週間です。死亡は、通常、心臓および呼吸器疾患のために起こる。

エドワーズ症候群 治癒はないので、治療は生活の質を高めることを目的としています 被災者の可能な限り。重症度の低い18歳以上のトリソミーは、小児期に必ずしも死に至るとは限らないが、重要な健康上の問題を引き起こし、20〜30年以上生存する患者はほとんどない。

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