ファー病：それは何か、主な原因と症状

マーチ 29, 2024

ファー病は病理学的蓄積 基底核および他の皮質下構造におけるカルシウムの蓄積この現象は、パーキンソニズムの振戦、運動能力の喪失、進行性の認知低下、および幻覚などの精神病の典型的な変化などの症状を引き起こす。

この記事では、 ファー症候群の主な原因と症状 。しかし、それは非常にまれな疾患であるため、現在存在する知識は限られています。これはまた、症候群の治療がない理由の1つになる可能性があります。

ファー症候群とは何ですか？

ファー症候群は、遺伝的起源の神経変性疾患であり、 基本的な神経節の進行性の両側性石灰化 、他の機能の中でも、学習および運動の自動化に関連する一連の皮質下の脳の核である。それは脳の他の領域にも影響を及ぼします。

その結果、この変化は、パーキンソニズムの振戦および構音障害のような運動症状を引き起こすが、精神病（例えば、幻覚）のような気分および現象の減少を含む心理的症状を引き起こす。の外観 発作および虚血性脳卒中 .

この病気は1930年にドイツの病理学者Karl Theodor Fahrによって最初に報告されました。「基底核の特発性石灰化」、「家族性原発性脳石灰化」、「脳血管性石灰化症」、「脳の核」、「Chavany-Brunhes症候群」および「フリッチュ症候群」が含まれる。

それは40代と50代のより多くの人々に影響する非常にまれな疾患です。基底核の石灰化自体は年齢に関連する自然現象であるが、通常は症候群の特徴的な程度では起こらない。現在 ファー病の治療法は知られていない .

研究は、石灰化の重症度も患者の年齢も、神経および認知障害の予測因子として使用できないことを示唆しているため、ファー病の症例の発症について予測することは非常に困難である。しかし、最も一般的なのは、この病気が死に至ることです。

ファー病の症状の重症度は、症例によって異なる。影響を受けた多くの人々は兆候を示さないが、他の場合には 知覚、認知、運動を変化させる非常に重度の変化 その他の操作領域を含む。錐体外路症状が通常最初に現れる。

ファー病の場合に特に注意を喚起した一連の兆候は、 安静時の振戦を含むパーキンソン症候群 、筋肉の剛性、歩行の変化、指の不随意運動、または特徴的な表情の欠如（「マスク面」として知られている）。

合成的に、この症候群の最も一般的な症状は次のとおりです。

ファー病の徴候および症状は、 循環系におけるカルシウムおよび他の化合物の蓄積 特に毛細血管および大動脈および静脈の細胞壁に存在する。これらの沈着物中で検出された追加の物質の中にはムコ多糖およびマグネシウムおよび鉄のような元素がある。

ファール症候群の発現に鍵となる脳構造は、基底核（特に淡い地球、被殻および尾状核）、視床、小脳および皮質下白質である。すなわち、大脳皮質の下にある有髄ニューロンの軸索。

これらの領域の病理学的石灰化は、主に 常染色体劣性遺伝によって伝達される遺伝的変異 。影響を受ける遺伝子のいくつかは、脳の生化学的保護において基本的な、リン酸の代謝および血液脳関門の維持に関連することが知られている。

しかし、常染色体優性遺伝はFahr病の約60％しか占めていない。残りの原因には、劣性遺伝、HIV（エイズウイルス）などの感染症、副甲状腺の機能不全、中枢神経系の血管炎、放射線療法および化学療法が含まれます。

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