致命的な家族の不眠症：原因、症状および治療
不眠症のすべての形態が心理学的なものではない。 致命的な家族不眠症は典型的な睡眠障害に似ていません 。これは、プリオンによる神経変性疾患であり、その名前が示すように、遺伝的に伝達され、比較的短期間で患者が死亡し、通常は2年未満で終了する。
幸いにも、それは頻繁な病気ではありませんが、表示されるとすぐにそれは致死性と同義です 。それは睡眠不足により人生を終わらせることが知られている数少ない疾患の一つであり、この理由から神経学者にとっては非常に魅力的です。
致命的な家族不眠症とは何ですか？
致命的な家族不眠症と遺伝性の常染色体優性プリオン病 。染色体20のPRNP遺伝子の突然変異は、蓄積し、他のタンパク質をプリオンに変換する能力を有するプリオンタンパク質の過剰産生をもたらし、それらが位置する領域の神経変性で終わる。
怪我の場所
致命的な家族性不眠症に見られる主な神経病理学的症状は、視床核の前腹側および背側の後部に選択的に関与する睡眠の原因となる視床の変性である。さらに、オリーブ核および小脳の変化、ならびに大脳皮質の海綿状変化に関与している。最も影響を受ける皮質の領域は、主に正面、頭頂葉および側頭である。
ニューロンの機能不全とプリオンの分布との間に明確な関係はない 。さらに、プリオンの量さえも、疾患または神経細胞死の重篤度を示すものではない。すべての患者は、視床および皮質下の構造において同様のレベルのプリオンを示す。病気が十分に進行している場合にのみ、我々は脳の最も内側の領域よりも集中力があるまで、皮質内のプリオンを見つける。
これらのデータが与えられれば、プリオンは毒性がなく、病気と同時に出現するだけであり、ニューロン死を引き起こすのはPRNP遺伝子の変異であり、プリオンは毒性が高いが、脳の異なる組織は異なるこの毒性に対する耐性の程度。可能であれば、これらの患者のニューロンは単に死ぬだけでなく、アポトーシスを起こす、つまりシグナルによって誘導される自分自身の死をプログラムすることがわかっています。
それはどのように現れますか？頻繁な症状
それは、通常約50年間現れる疾患である。その発症は突然であり、患者の死を引き起こすまで進展を続ける。誰が苦しんで眠る能力を失い始める。不眠症者と同じようにではなく、精神生理学的要因のために睡眠が少しでも悪くてもかまいません。 眠り込んだり、極端に表面的に行うことは絶対に不可能です .
疾患は、幻覚、頻脈、高血圧、多汗症および高熱などの自律神経系の変化、脳のカテコールアミンレベルの上昇、注意および短期記憶障害、運動失調および内分泌症状のような認知変化に向かって進行する。
不眠症は死を引き起こすか？
致命的な家族性不眠症の正確な死因は不明である 。神経変性プロセスは死に至るが、この疾患では不眠症による他の機能の規制緩和により早期に死亡する可能性がある。
私たちは、睡眠は身体的および精神的なレベルで回復しており、脳の中の毒素の浄化を可能にするので、健康の基本的な部分であることを知っています。例えば、動物では、長期間の睡眠不足は死を引き起こす。したがって、この疾患の不眠症は、直接的な死因ではないにせよ、恐らく脳構造の急速な悪化に影響を与える可能性がある。したがって、不眠症を緩和することを直接目的とした介入は、致命的な家族性不眠症を有する人の平均余命を大きく伸ばすことができる。
致命的な家族性不眠症で眠る
不眠症自体は起こらない場合もあります。代わりに、患者が眠ることができないようにする必要なく、睡眠ポリグラフを介して測定したとき、睡眠はその構造において悪化する可能性がある。この患者の脳波図は、覚醒時に存在する主にデルタ波活動を示し、睡眠フェーズ2の特徴である低速波およびK複合体が誘発される短い時間のマイクロビームを伴う。
観察されたリズムは、誰か起きている者も眠っている者も適切ではない しかし、それは、一方の側と他方の側の間の縁の中にいる人のようです。病気が進行するにつれて、マイクロビームの頻度は少なくなり、これらの休息期間を徐々に示している遅くて複雑なK波が徐々に消えていきます。
視床に代謝活性が低下するたびに、てんかん発作に罹り始め、自律神経系の変化が悪化し、コルチゾールが増加する。最後に、夜間に製造される成長ホルモンの生成を停止し、グルコースの使用を抑制し、急速な体重減少および早期老化を特徴とする。
治療
今のところ、私たちは対症療法、すなわち、 しかし、ニューロンの劣化の原因を止めない。事実、多くの場合、治療は症状的ではなく、緩和的である。さらに悪いことに、致命的な家族性不眠症の患者は、従来の鎮静剤および催眠剤にはほとんど反応しない。これらの人々が眠れるようにするためには、ゆっくりとした波の睡眠を刺激する薬が必要です。
明らかに調査中のいくつかの薬剤は、正常な不眠患者でのみ視床損傷を有する人々で試験されていないが、これを行うことができるようである。今日まで、効果的な薬物または薬理学的カクテルを見出すすべての試みは、試行錯誤の文脈でなされてきた。視床の劣化によってもたらされる障壁を考慮に入れて、睡眠を誘発することを特に目的とした化合物では、より多くの臨床試験が必要である。
