フリードライヒ運動失調症：症状、原因および治療
神経系に影響を及ぼし、これの細胞の変性を引き起こす疾患は、症状の量および重症度の点で非常に多様である。ほとんどのものは非常に不能であるという特徴があります。
重度の症状を伴うこれらの病状の1つは、 フリードライヒ運動失調症、まれな神経疾患 成人期に到達する前に人の命を終わらせることができる急速な進歩があります。以下では、この状態が何を構成するのか、その症状、原因および可能な治療法について詳しく説明します。
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フリードライヒ運動失調症とは何ですか？
フリードライヒ失調症は、1860年にドイツの神経科医ニコラス・フリードライヒが最初に述べた奇妙な状態です。このタイプの運動失調は、 遺伝性神経変性疾患 。具体的には、フリードライヒ運動失調症は、常染色体劣性パターンによって伝達され、患者の小脳および背部脊髄神経節の徐々に変性を引き起こす。
また、脊髄の神経組織は麻痺し、徐々に薄くなり、神経細胞のミエリン単離が減少し、神経を介した電気インパルスの伝達が妨げられる。
この悪化は、苦しんでいる人々の筋肉や心臓に大きなダメージを与え、その結果、患者は、通常、完全な自律性の完全な喪失で終わる多数の症状を経験する。したがって、比較的短期間では、 患者は車椅子の助けを必要とする 、また別の人の世話と注意が必要です。
これらの症状は、5歳から15歳の間に現れる傾向があります。しかし、彼らはまだ幼い頃になってからずっと早く、あるいは大人になるとすぐに始めることができます。その中には 感度の欠如、動きを調整する能力の変化、脊髄の問題 、飲み込むのが難しく、音や免疫不全を明瞭にすることが難しい。
さらに、このタイプの運動失調症を有する人々は、ほとんどの場合に患者の生活を終える糖尿病および心臓の変化とともに、何らかのタイプの癌を発症する可能性が非常に高い。
最新の見積もりによると、フリードライヒ運動失調症の発生率は一般市民の約5万人のうち約1人であり、 いずれの性別においても高い有病率は検出されていない .
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それはどのような症状ですか？
フリードライヒの運動失調に苦しんでいると疑われる最初の症状は、足と眼の動きに現れなければならない。最も一般的な徴候の中には、つま先の不随意の屈曲または眼球の急速で非自発的な動きがある。
下肢におけるこれらの変化 歩くために必要な動きを調整する上で大きな困難を引き起こす 。これらの症状は上肢および胴体にまで徐々に悪化する。最後に、筋肉が弱くなって萎縮し、多数の奇形が発生する。
心筋炎または心筋線維症のようなフリードライヒの運動失調症にしばしば伴う異常または心臓の問題のために、患者は、重度の胸痛、窒息および頻脈、動悸の加速、さえ、心不全。
このタイプの運動失調症に典型的な多くの症状には、
- 脊柱側弯症や脊柱後弯症などの脊柱の変化。
- 下肢の反射の喪失。
- 不器用で歩いていて、調整されていない。
- 残高の喪失 .
- 筋肉の衰弱
- 足の振動に対する無感覚。
- ビジョンの問題 .
- 眼球の痙攣性運動。
- 聴力損失 または聴力が低下した。
- 話す能力の変更。
症状は量的にも強度的にも人によって異なることを明記する必要があります。しかし、通常の病気の進行では、最初の症状が現れてから15〜20年の間に車椅子が必要になります。運動失調の後期段階になると完全に無力化される。
原因は何ですか？
記事の冒頭で述べたように、フリードライヒ運動失調症 常染色体劣性パターンに従う遺伝性疾患であることが特徴である 。これは、人がそれを継承するためには、両方の両親が欠損遺伝子のコピーを送信しなければならないことを意味する。したがって、その発生率は非常に低いです。
しかし、病気の家族歴は検出されない場合もある。遺伝的変異も自発的に起こりうることを示している。
変化が起こる特定の遺伝子は、いわゆる「X25」遺伝子またはフラクサチンである 。この遺伝子改変は、冒された人の体に、心臓組織において異常に高いレベルの鉄を生成させる。この鉄の蓄積は、フリーラジカルが原因で神経系、心臓および膵臓を「酸化」させる。
一方、運動ニューロンはまた、これらの反応性の高い分子によって損傷される危険性が高く、フリードライヒ運動失調症の変性特性を引き起こす。
どのように診断することができますか？
疾患の複雑さ、ならびに症状の重症度のために、フリードライヒ運動失調症の診断 徹底した臨床評価が必要 。診断は、病歴の分析と、以下の検査を行うことができる徹底した身体検査に基づいています。
- 筋電図（EMG）による筋細胞活性の測定。
- 心電図（ECG）。
- 神経伝導の研究 .
- 脳および脊髄の磁気共鳴映像法（MRI）およびコンピュータ断層撮影（CT）分析。
- 脳脊髄液の分析。
- 血液検査と尿検査
- 遺伝的検査 .
治療と予後は何ですか？
多くの他の神経変性障害と同様に、フリードライヒ運動失調症を終了させる有効な治療法はまだ確立されていない。現時点では、行動のプロトコルは、これらの患者の生活の質を改善するのに役立つ対症療法に基づいている。
身体的症状としては、 患者は、理学療法を通じて運動障害を軽減するために治療することができる ならびに背骨および下肢の奇形の進行を減少させる外科的介入または整形外科用装置を含む。
糖尿病や心臓の問題のような運動失調によって引き起こされる他の状態が現れる場合、これらは適切な介入または投薬によって治療される。通常、これらの治療 彼らはまた、心理療法と整形外科治療を伴う .
フリードライヒ運動失調症の患者の健康予後に関しては、症状の重症度や進行速度によっては予後がかなり悪く、平均余命に重大な影響を与える可能性があります。
ほとんどの場合、成人期の最初の段階で人が死亡します。特に心臓の重大な問題がある場合は特にそうです。しかし、それほど重症でない場合、患者はより長く生きることができる。
