重複症：タイプ、症状および治療
私たちが人間であろうとなかろうと、脳を想像すると、心に浮かぶイメージは、通常、外層が折り目で詰まった臓器で構成されています。その間に、2つの半分の存在を感知できるくぼみを見ることができます。大脳半球
この分離は、ほとんどの人間が持っているものであり、私たちの胎児の発達中に形成されます。しかし、すべてではない：脳が分割されていない、または半球が融合している子供がいる：我々が話している 全脳症を患っている子供 .
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全腸破裂症：それは何ですか？
それは全症例と呼ばれています 胎児の発達に伴う奇形の一種 前脳の異なる構造の間に分裂が存在しない：大脳半球間、ならびにいくつかの皮質下構造と脳室との間の融合が存在する。この融合、またはむしろ非分離は、完全または部分的なレベル（半球が完全に融合しているかまたは一部の部分のみ）で生じ得る。
一般的に、 脳の異なる葉と半球への分割 妊娠4週目頃に発生します。全腸症候群では、この分裂は起こらないか、または出生前および出生後の両方に重大な影響を及ぼす完了することができない。この状態は通常、頭蓋および顔の奇形の存在、高血圧または眼の共存、肥満または片眼の変化、鼻の変化、口唇裂、口蓋裂又は水頭症の存在と一緒になる。また、摂食および熱的維持、心臓および呼吸器の変化および痙攣に問題が現れることが一般的である。また、生命を許すほどの軽度の場合には、知的障害の程度にも関連しています。
一般に、全脳脊髄症は、特にアロバ型では、予後が非常に不良です：男児と女児 彼らは、生まれる前に、または生後6ヶ月に達する前に、通常通り抜けます 。他のタイプでは、1年または2年の生存まで生存が可能です。他の合併症とその重症度の有無によって異なります。軽度の症例では、生存が可能であるが、一般に、認知障害は多かれ少なかれ苦しんでいる。
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主要な主な変種のいくつか
全脳脊髄症は、大脳半球の分離の可能性の程度に応じて、様々な方法で起こりうる病状である。彼らは、他のものが存在することを考慮する必要があるが、主に3つの最初の変種、最も常習的なものを強調する。 これらの全症例は次のとおりです .
1.葉状全脳症
Lobar全脳脊椎炎は、このタイプの改変の最も軽い形態である。この場合、それらは観察することができる 葉の存在がほぼ完全に分離している この分離は前頭葉では行われておらず、通常は中隔膜を持たない。
2.半葉全症例
全脳症のこの変種では、脳の一部の半球の間に分裂があるが、前頭頭頂葉と頭頂葉は融合する。 半球間裂は、側頭および後頭部においてのみ観察される .
hypotelorismoが存在するのは一般的です。すなわち、赤ちゃんの目は、習慣的であるか、小さいか、または直接存在しないものから、はるかに離れています。口唇または口蓋裂、また鼻レベルでの不在または奇形も観察することができる。
3.全脳脊髄浮腫
それは完全に融合している半球がどの程度にも分離しないような完全虚血症の最も重大な形態である。 多くの場合、単一の心室がある および/または単一の視床である。
これらの子供の多くはまた、片眼だけで生まれ、その場合には肥満の存在が考慮される。事実、おそらく、サイクロプスの神話的な姿が浮かび上がったのは、このタイプの全腸破裂症のいくつかの症例の観察に基づいていました。鼻には通常、奇形があり、鼻腔の形で形成することができ、鼻孔（子供に窒息を引き起こす可能性があるもの）またはそれらのうちの1つのみを有することさえできない。
4.両半球間脳全脳症
前の3つよりも一般的ではないこの変種は、脳の分裂が中央部で起こらない場合に起こる：前頭頭頂葉および後頭頂葉の後部部分。コーパスcallosumはありません（genuとspleniumを除いて可能性があります）。 一般に、皮質下構造のレベルでは、重複または融合は存在しない 。 syntelencephalyとも呼ばれます。
5.虫垂炎
技術的にはそれは完全前脳症ではないが、時には敗血症も前脳が直接形成されないこの障害の変異体と考えられる。
この問題の原因
脊髄小脳症は、胎児の発達中に起こる変化であり、その出現につながる可能性のある様々な要因が存在する。多数の症例が存在することが観察されており、 多くの遺伝子に遺伝的変化がある （4人に1人はZIC2、SIC3、SHHまたはTGIF遺伝子に変化がある）、異なる症候群および染色体障害（Patau症候群またはそれらの間のエドワーズ症候群）が含まれる。
母親の管理されていない糖尿病やアルコールやその他の薬物の乱用、薬物の摂取など、環境要因との関連も観察されています。
治療
一般に遺伝型のこの状態は治癒的治療を有していない。 適用される治療は、一般に緩和的であろう 生命徴候を維持し、困難を修正し、幸福と品質を改善することを目指しています。
生存を達成する軽度の症例では、作業療法および認知刺激の使用が推奨される。医学と職業療法、臨床心理学、理学療法、ログ療法など、さまざまな分野の専門家が関わる多分野の治療を適用する必要があるかどうかを評価する必要があります。これは、親や環境の治療を無視することなく（心理教育とカウンセリングを必要とするだけでなく、心理的介入を必要とする）。
書誌事項：
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- Cohen、M。 ＆Sulik、K.K. （1992）。全身脳症に関する展望：その2。中枢神経系、頭蓋顔面解剖学、症候群解説、診断アプローチ、および実験研究。 J. Craniofac。 Genet Dev。Biol。、12：196。
