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ハンチントン病:原因、症状、段階および治療

ハンチントン病:原因、症状、段階および治療

マーチ 1, 2024

最もよく知られている遺伝病の1つは、 ハンチントン舞踏病、変性および不治の病候群 不随意運動や人生の複数の領域に影響を及ぼす他の症状を引き起こし、徐々にそれを無力化する。

この記事では、ハンチントン病の原因について説明します。 最も一般的な症状および進行段階 。終了するには、可能な限り変更を最小限に抑えるために通常適用される治療について話します。

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ハンティングトンの韓国:定義と症状

ハンチントン舞踏病 脳に影響を与える遺伝性変性疾患 他の身体的、認知的および感情的な症状を引き起こす。


それは不治であり、通常10〜25年後にその人の死を引き起こす。溺死、肺炎および心不全は、ハンチントン病における一般的な死因である。

症状が20歳より前に始まると、「若年性ハンチントン病」という名前が使用されます。これらの場合、臨床像は通常のものとは異なるものであり、疾患の進行はより速い。

この病気の最も特徴的な徴候は、その名前を与える韓国です 。これは、足および手の筋肉の不随意および不規則な収縮を引き起こす神経障害の「舞踏病」として知られている。同様の動きも顔に起こる。


の場合 若年性ハンチントン病 症状は多少異なる場合があります。彼らは、新しい情報、モーターの不器用さ、能力の喪失、行進の剛性、スピーチの変化の出現を学ぶことの困難さを強調する。

この障害の原因

ハンチントン舞踏病は遺伝的変異に起因する 常染色体優性機構を介して遺伝する 。これは、罹患した人の子供が、その生物学的性別にかかわらず、遺伝子を継承する機会が50%あることを意味する。

突然変異の重症度は、部分的に遺伝にも左右され、症状の発症に影響を及ぼす。最も重症の場合、影響を受けた遺伝子(「ハンチンチン」)は非常に早くて重度に現れる。

この病気は脳全体に影響を与えます。しかし、 最も重要な病変は、基底核で起こる 、運動に関連する皮質構造。尾状核と被殻で構成された「ネオストライプ」と呼ばれる領域が特に影響を受けます。


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病気の発症

ハンチントン病の症状は、特定の症例によって異なる。しかし、その進展は通常3つの異なる段階に分類されます。

この変化は、精神生理学的ストレス状態において、また人が強い刺激にさらされたときに悪化する。同様に、体重減少は、疾患の全段階において一般的である;健康に非常に悪影響を及ぼす可能性があるため、コントロールすることが重要です。

1.初期段階

最初の年の間に 病気が気づかずにいる可能性があります ハンチントンの初期の兆候は、動きのスピード、認識、調整、行進、そして舞踏運動や剛性の顕著な悪化を示唆するものではない。

感情的な変化はまた、初期段階で既に非常に一般的である。特に、過敏症、情緒不安定および気分の低下が起こり、大うつ病の基準に達することがある。

中間相

この段階では、ハンチントン病はより目に見えるものであり、患者の生活の中でより大きな程度に干渉する。 Choreaは特に問題があります。 話すこと、歩くこと、または物を扱うことの難しさ 彼らはまた増加する。有意になっている認知障害とともに、これらの症状は、独立性および自己ケアを妨げる。

一方、感情的な症状の悪化は社会的関係を損なう傾向があります。大部分において、これは、他の破壊的な行動の中でも、人によっては攻撃的または過敏であるハンチントンに由来する行動的抑制によるものである。その後、性的欲求は減少するでしょう。

中間段階の他の典型的な症状は、喜びの低下(老人性痴呆)および 睡眠を調整または維持するための変更 患者のために非常に苦しんでいる。

3.アドバンスドフェーズ

ハンチントン舞踏病の最後の段階は、 話すことができず、自発的な動きをすることができない 多くの人々が環境の良心を保全しています。排尿や排便が困難な場合もあります。したがって、この期間に患者は介護者に完全に依存する。

舞踏運動は悪化するかもしれないが、病気が非常に高度な段階にあるときには、それらは減少する。飲み込むのが難しく、溺れて死を引き起こすことができます。他の場合には、感染の結果として死が生じる。また、 この段階では多くの自殺がある .

この病気の進行は、早い時期、特に小児および青年期に出現すると通常より速くなるため、進行期の症状は早期に現れる。

治療と管理

現在、ハンチントン病の治療法は知られていないため、 身体的および認知的な劣化を止めることはできない 。しかし、不快感を緩和し、影響を受ける人々の自立をある程度高めることができる対症療法がある。

ドーパミンブロッカーは、疾患の典型的な異常行動を治療するために使用されるが、追加の運動のためには通常、テトラベナジンおよびアマンタジンなどの処方薬である。

病気が進行するにつれて、彼らは導入される 運動を促進または許容する物理的支持体 手すりのように。理学療法は、運動の制御を改善するためにも有用であり、身体的運動は、心理的および感情的な症状を含む一般的な健康に有益である。

スピーチや嚥下の困難は、言語療法によって軽減できます。同様に、チューブ供給に頼る必要が生じるまで、特別な道具を食べて使用する。ダイエットは、 栄養豊富な食品 患者の問題を最小限に抑えるために噛むのが簡単です。

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