歌舞伎症候群：症状、原因および治療

四月 28, 2024

多数の 希少疾患およびほとんど知られていない疾患 十分注意を払わない。これらの障害は、彼らとその家族に苦しんでいる人々にとって、何が起こっているのか、彼らの愛する人と、どうやって、そして、なぜ、理解できないのかに大きな苦しみです。

研究の欠如といくつかの既知の事例では、原因を特定するのが困難であり、その原因を治癒したり、進行を緩和したり遅らせたりする方法もありません。

これらのほとんど知られていない病気の一つは、 歌舞伎症候群 この記事で扱っているのは、

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歌舞伎症候群とは何ですか？

歌舞伎症候群は、奇妙で珍しい病気であり、苦しんでいる人が一連の 知的障害を伴う特徴的な生理学的特徴 非常に深刻な生理学的変化が起こります。

歌舞伎症候群は、希少疾患であり、有病率は比較的低く、既知で探索された特徴および原因はほとんどないと考えられている。実際には、 まだ明確な診断方法はない この病気を検出するために、典型的な特性の観察と未成年者の発達を超えて。

一般に、最も特徴的な兆候は、顔面の変化、知的障害、発達遅延、指の変化、筋骨格障害および先天性心疾患の存在であると考えられる。

その重大さにもかかわらず、 この病気で生まれた赤ちゃんの平均余命 これは、心臓および内臓の変化に関して特に生じる可能性がある合併症に大きく依存するが、それは通常よりも低くない可能性がある。

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症状

生理的に、この病気の人々は通常存在する 特徴的な顔の特徴 下眼瞼の外側三分の一（外からこれの内側部分を見ることを可能にするまぶたの皮膚における過剰なひだ）の存在、眼球の表面形状に似たやり方で細長いまぶたの側方開口部の存在広々とした鼻橋と先端の内側には大きな耳があり、ハンドルと太くてアーチ状の眉の形をしています。歯もまた変化する傾向がある。

それに加えて 発育が遅く、身長が低い傾向がある 指の異常（特に皮膚紋様の変化および胎児の詰まりの持続）の存在、運動不能および過度運動、または脊柱の変化などの骨格変化を提示する。低体重筋または筋肉の衰弱も非常に一般的であり、時には車椅子を動かす必要がある。

歌舞伎症候群の被験者は、軽度から中等度の知的障害を有し、場合によっては、萎縮症または小頭症などの神経学的問題を有する。

しばしば彼らはまた提示する 視覚および聴覚の問題 、時には痙攣を起こすことがあります。口蓋の裂け目や嚥下困難、または呼吸が困難な非常に狭い気道を持つことも一般的です。

この病気の最も深刻で危険な症状の1つは、 内臓の変化 大多数の患者が大動脈動脈および他の心臓病の凝固のような重篤な冠動脈の問題を呈することは非常に一般的である。影響を受ける身体の他の部分は、通常、泌尿生殖器系および胃腸系である。

病因があまり明確ではない

歌舞伎症候群が1981年に初めて記述された瞬間から この障害の起源の原因は未知であった その発見以来、歴史の中でその原因の大きな無知があります。

それにもかかわらず、現在の進歩は、それが先天性であり、かつ獲得されていない疾患であることが知られており、 おそらく遺伝的起源の .

具体的には、この奇妙な病気に苦しんでいる人々の大部分（被災者の約72％）は、 MLL2遺伝子にある種の変異を有する これはクロマチンの調節に関与する。しかし、他の症例はこれらの変化を示さないので、この疾患の多遺伝子原因を疑うことができることを念頭に置かなければならない。

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治療

それはまだ広く知られていない先天性疾患であるため、 その治療は複雑であり、生活の質の向上に焦点を当てている 患者の治療と症状の治療には、既知の治療法がないためです。

あなたは、 歌舞伎症候群の人々は、通常、知的障害のレベル 軽度から中等度まで、彼らは彼らのニーズに合わせた教育を受ける必要があります。彼らは一般的に自閉症の特徴を提示するのも一般的です。

言語の遅れや行動の抑制の存在は、言語療法の助けを借りて治療することができます。 職業療法が有用かもしれない 日常生活の基本的なスキルをよりよく管理するために学ぶために時折、車椅子が必要な場合があります。 理学療法は非常に役立つことができます あなたの運動能力を向上させ、筋骨格系を強化することになります。

医学的に彼らは定期的な点検を受けなければならず、必要になるかもしれない 様々な手術の適用 心臓および心臓血管系、呼吸器系、消化管および口の変化など、それらの生存のリスクを引き起こす先天性の変化を示すことが一般的であるためである。

ヘルニアの存在、栄養素の吸収不良、および鼻孔の1つなどの自然開口部の閉鎖または閉塞もまた、外科的または薬理学的処置を必要とし得る。

心理療法とは何か これらの被験者が苦しんでいるかもしれない精神的な変化のいくつかを治療し、被験者とその環境の両方に情報および教育ガイドラインを提供する必要があるかもしれない。