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Lissencephaly:症状、原因および治療

Lissencephaly:症状、原因および治療

マーチ 28, 2024

時にはニューロンの移動過程の変化は、アジリア、皮質を異常に滑らかに見せる脳奇形を引き起こし、この領域の特徴である旋回および溝がない。これらの徴候が現れると、「間欠性貧血」の診断が用いられる。

この記事では、 lissencephalyとは何か、その原因とその最も一般的な症状 どのように扱われるか、少なくともそのような変更を処理することができます。

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リッセンスファーとは何ですか?

リッセンスファーは 脳の領域の平滑化によって特徴付けられる一連の障害 通常は折り目と割れ目があります。これらの奇形はしばしば神経系の発達に変化をもたらし、したがって認知および精神運動機能に変化を引き起こす。


子宮内発達の間、大脳皮質は多くの場所でそれ自身の上に折り重なる。これにより、脳の表面が完全に滑らかである場合よりも、頭蓋骨に収まる神経組織の体積がはるかに大きくなります。

しかし、小脳症の場合 脳の溝やひだが正しく形成されていない この器官は均質な様相を示している。この平滑化の強さは、改変の原因に応じて、個体ごとに異なり得る。

肉体的および精神的発達に重要な影響を及ぼす可能性のある非常にまれな疾患です。最も重症の場合、知的機能は非常に深刻な影響を受けますが、他の点では、欠陥は最小限に抑えられます。


平均寿命は約10年です 。最も頻繁な死因は、窒息窒息、呼吸器系疾患、てんかん発作であり、これは非常に深刻なものであり得る。

症状と主要な徴候

リッセンス症候群の症状は、大脳皮質および冒された特定の領域における奇形の重症度に依存する。基本的な側面は次のとおりです。 アジリア、大脳皮質のフラットな外観を指すのに使用される専門用語 .

多くの場合、この病気で生まれた赤ちゃんの頭部のサイズは、他の新生児に比べて非常に小さいです。これはうっ血性皮膚炎の非常に特徴的な徴候ですが、このタイプの障害に冒されたすべての人々には存在しません。時には水頭症(脳脊髄液の蓄積)が起こることがあります。


大脳皮質の変化 精神運動および認知発達の遅延および欠損 。身体の奇形は、手の中だけでなく、これらの指の中でも足の指内においても発生するのが一般的です。一方、筋痙攣および発作は一般的である。

Lissencephalyは問題を飲み込む傾向があり、食物や体液を食べにくくなります。したがって、多くの場合、身体発達は栄養欠乏によってさらに変化する。

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この変更の原因

Lissencephalyは、妊娠中に起こる大脳皮質の形成の変化の結果として現れる。これらのエラーの原因は非常に多様です。しかし、 最も一般的なものは遺伝的要因に関連している .

子宮内発育が正常に進行すると、受精後12〜14週の間に、胚の神経細胞は、発生した脳の領域から異なる領域に移動し始める。間欠的に、この細胞移動プロセスは適切に行われない。

科学的研究は、この問題は通常、複数の遺伝子の突然変異によるものであることを明らかにしています。脳の発達は、これらを正しく表現できないことによって影響を受けます。関与する遺伝子は染色体X、7および17に位置するようであるが、おそらく唯一のものではない。

ウイルスの感染と血流の減少 胎児はまた、中枢神経系の発達を妨害することによって、裂傷の徴候を引き起こし得る。

両足症と2つの遺伝病との関連が確認されている: ミラー・ディーカー症候群およびウォーカー・ウォーバーグ症候群 。これらの疾患の1つの広い意味でアジアが存在することは非常に一般的です。

治療

それは脳の形態の変化であるため、脳炎をそれ自体で修正することはできません。これが起こると、神経系の発達に戻ることは不可能であることは明らかである。

このため 間脳症の治療は基本的に症候性です 被害者の生活の質の向上と機能の向上を目指しています。

従って、例えば、飲み込むのが困難であることが非常に顕著である場合 赤ちゃんの胃に胃管を適用する必要があるかもしれません 彼らは正しく自分自身を養うことができます。

筋痙攣およびてんかん発作は、このタイプの障害に対する特定の薬物療法の使用によって管理することができる。他方、水頭症がある場合、蓄積された脳脊髄液を排出するために外科的介入が行われる。

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