MELAS症候群：症状、原因および治療
まれに分類される疾患の中で、 メラ症候群、奇妙な状態 スペインでは、14歳以上の10万人あたり5人にしか影響しません。ミトコンドリア起源のこの変化は、ヒトの神経機能に重大な影響を与え、その症状は死の瞬間まで現れる。
この記事では、この遺伝病が何を構成しているのか、症状が何であるのか、病因の起源、治療の可能性について詳しく説明します。
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MELAS症候群とは何ですか？
MELAS症候群は、稀な遺伝性ミトコンドリア病であり、主な特徴は 一連の神経学的変化の発生 。ミトコンドリアのカテゴリーの条件は、ミトコンドリアのゲノム変異によって引き起こされる特定の神経学的障害を引き起こす。
ミトコンドリアは、真核細胞によって形成される細胞質オルガネラであり、その主な目的は、酸素の消費によってエネルギーを生成することである。このオルガネラは、細胞の代謝に不可欠であるため、細胞の代謝があれば、人の健康や生活の質に重大な合併症を引き起こす可能性があります。
この症候群は1975年に最初に記述されたが、1984年になって現在の名前が付けられた。 MELASという用語は、最も特徴的な臨床特性の略語で構成されています。
- ME：ミトコンドリア脳筋症（ミトコンドリア脳心筋症）。
- LA：乳酸アシドーシス（乳酸アシドーシス）。
- S：ストロークのようなエピソード（ストロークのようなエピソード）。
最初の記述では、MELAS症候群は、 痙攣事象、言語の徐々の変性、乳酸アシドーシスおよび筋繊維の引き裂き .
この状態の最初の症状は、通常、小児期または青年期、特に2〜5年の間に現れる。この疾患の発症は、それに罹患している人々の間でかなり変わることがあるが、大多数の症例で予後はかなり保留される傾向がある。患者が死ぬまで深刻な健康合併症を発症するからです。
MELAS症候群の発生率に関しては、これは人口の中で非常に珍しい状態です。その有病率に関する特定のデータは確立されていないが、 最も一般的なミトコンドリア病の1つである 。他方、男性または女性、特定の民族または人種グループにおいて、より高い罹患率は証明されていない。
臨床像は何ですか？
我々が以前に指摘したように、メラ症候群は、その臨床像を構成し、それを他のミトコンドリア病と区別する主な特徴を有することによって区別される。
1.ミトコンドリア脳心筋症（ME）
脳炎は、その起源が中枢神経系の構造および機能の変化にあり、非常に頻繁な痙攣発作を引き起こさなければならない疾患である。
これらのエピソードは、過度の運動激怒、痙攣性および不随意の筋肉活動、および意識および知覚の状態の変化を経験する、時間的に区切られたイベントからなる。 焦点を当てた危機と一般化された危機とを区別することができる 。限局性発作では、異常な脳電気活動は、通常、脳の特定領域に限定され、一般化領域では、様々な脳領域に放電パターンが広がる。
これらのてんかんの危機の危険性は、影響を受ける様々な脳構造が永続的に損傷し、認知および運動レベルで重大な結果を生じる危険性にある。
2.乳酸アシドーシス（LA）
MELAS症候群に存在する乳酸アシドーシスは、 乳酸の異常蓄積 。主に赤血球や筋肉細胞で生成されたこの物質が病理学的に凝集すると、一連の非常に深刻な健康上の問題が生じ、患者の死を招く可能性があります。
乳酸の蓄積を示す主な徴候は、 嘔吐、下痢、吐き気、胃痛、経時的な長期の眠気 意識状態の変化、呼吸障害、低血圧、血液中の脱水および欠損、ならびに筋肉、組織および器官への酸素供給が挙げられる。
ストローク様（S）
ストローク様の概念は、 脳卒中様事象または脳卒中 .
脳血管事故は、脳の特定の領域における血液の流れが中断される、集中的かつ自発的な事象である。これが数秒以上起こると、酸素と栄養素の欠乏により脳細胞が悪化して死ぬようになります。
これらの脳血管事故の主な結果は、視覚系、言語および運動面の変化、ならびに認知機能が低下することができる漸進的な認知低下である。 認知症を起こす .
それはどのような症状ですか？
MELAS症候群では、上記の臨床像には、患者間で非常に異なって発生するが、大多数の症例に通常現れる症状が伴う。
これらの症状には、
- 偏頭痛と頭痛 再発する
- 悪心および嘔吐。
- 食欲不振
- 認知障害 徐々に
- 開発の一般化遅延。
- 学習と注意欠陥の問題。
- 意識状態の変化。
- 筋肉および運動病変 慢性的な疲労、筋肉の衰弱、低貯留などがあります。
- 視神経萎縮、網膜炎または視力低下などの視覚系の病態。
- 感音性難聴 .
- 温度変化に対する極端な感度。
他のあまり一般的ではないが、病気の経過中に現れることもある症状は、その人の精神的および心理的状態に関連する症状である。これらの症状は次のとおりです。
- 積極的な行動
- 性格の変更。
- 強迫神経症
- 不安な障害。
- 精神病
- 感動的な変更。
それにはどんな原因がありますか？
記事の冒頭で述べたように、MELAS症候群は ミトコンドリアDNAの突然変異によって引き起こされる疾患 。したがって、それは母性遺伝子から伝達される遺伝性の状態である。
これらの変化は、ミトコンドリアの遺伝物質に位置する一連の特定の遺伝子において起こる。これらの特定の遺伝子のほとんどは、酸素、糖、脂肪をエネルギーに変換する役割を担っています。他のいくつかはアミノ酸構造の構築に関与するtRNA分子の産生に関与している。
治療と予後は何ですか？
現時点では、MELAS症候群のための特別な治療法は開発されていない。 各症状に対して特異的な治療が行われる 患者の生活の質を向上させるための一連の緩和ケアと同様に、患者に提示する。
通常のプロトコルの中で、神経科医、心臓医、眼科医、または内分泌学者を含む専門家グループが、患者の症状やニーズに適応する特殊な治療法の開発を担当しています。
残念なことに、これらの治療はこの状態の影響を完全に軽減することができないため、通常、認知障害、精神運動障害、聴覚および視覚能力の低下、および一連の医学的合併症患者の死まで。
