ファイファー症候群：原因、症状および治療
子宮内発達の段階は、生命の最も繊細な期間の1つであり、生物の機能の小さな変化が異常に成長する可能性があるためです。
だからこそ 胎児の発達中に現れる変形 彼らは人の生活の質を著しく損なう可能性があり、数ヶ月または数週間で死に至ることさえあります。
ファイファー症候群は深刻な結果をもたらす可能性のある疾患の1つです それが脳炎の成長に直接影響を及ぼすので、少年または少女の生活の中で物理的および心理的なものである。次に、この健康問題の症状、原因、治療法および一般的な特徴は何かを見ていきます。
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ファイファーシンドロームとは何ですか？
ファイファー症候群として知られる病理は、その主な効果が 頭蓋骨の骨の早期融合 これは、肉眼で見える変形を引き起こし、脳が正しい方法で発達しないように、脳を覆う格納庫に圧力をかけて脳を作ります。
この障害は、ドイツの遺伝学者Rudolf Arthur Pfeifferによって発見されました。手足が手、足、頭に変形を呈する家族の症例を研究しました。
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原因
ファイファー症候群は、 優性形質の遺伝的遺伝に基づく病気 症状が発達するためには突然変異遺伝子のコピーが1つだけ必要となる。父親も母親もそれを伝達する能力があります。
例外的なケースでは、突然変異が最後の世代の系統系統に初めて現れ、症状も出現する可能性があります。
ファイファーシンドロームの種類
Pfeiffer症候群の種類には複数の分類システムがあります。最も人気のあるものの1つは、その重症度に応じて病状の形態を区別し、最初の矯正手術後に観察される変化を強調するグライグ（Greig）およびワーナー（Warner）のものである。
タイプA：軽度の問題
初期症状は軽度であったため、手術後に変化は認められなかった。
タイプB：中程度の問題
改善は重要です。
タイプC：深刻な問題
手術後の改善は非常に重要です。
症状
我々が見てきたように、ファイファー症候群に関連する主要な症状は 頭部の変形の出現 .
特に、額は膨らんでおり、特に眉毛が成長する領域の上にある領域では、頭蓋骨の内部に空間がないため、目が膨らんでおり、両者の間に大きな隔たりがあります。
一方、頭蓋骨の骨の早期融合によって生じる変形の連鎖のために、 上顎が十分に発達していない 耳の部分がうまく形成されるスペースもないので、下位のものは、不均衡に大きく、難聴が頻繁に起こる。精神遅滞が発症する可能性もあります。
Pfeiffer症候群の別の典型的な症状は、指とつま先の不適切な位置合わせ、またはこれらの厚さの過剰な成長です。さらに、場合によっては、それらも表示されます 胸部の器官の奇形、および呼吸の問題 .
この病理の原因は根本的に遺伝的であることは知られていますが、遺伝子の突然変異のため単純には現れませんが、ファイファー症候群はさまざまな形で現れることがあります。一言で言えば、同じ症状が必ずしも現れるとは限らず、同じように進化しているわけでもありません。
診断
ファイファー症候群は出生直後に診断されます。 o 専門医が頭蓋骨と指の割合を測定すると、しかし、出生前に異常発達の兆候を検出することは既に可能であり、出生がどの病理が関与しているかを正確に知ることを待っていることを意味する。
トリートメント
我々が述べたように、病変の症状を検出した後に迅速に介入することは、変形が二次的な問題を引き起こさないようにするために非常に重要です。
いずれにしても、 個別化された治療を提供する必要があります それぞれの特定の状況に適応するために、子供の年齢と家族の状況を考慮して現在の問題に取り組む。いずれにせよ、外科的処置は、脳および顔の開発の見通しを改善することができるので、これが必要とするすべての利益（特に、眼および聴覚能力）を考慮して、推奨されることを傷つける。
それはまた一般的です 顔の外観を改善するだけの美的操作を行う 他者に関連する問題や自尊心などにつながる心理的な問題を防ぐことができます。
