ポッター症候群または配列:タイプ、症状および原因
腎臓の奇形を含む様々な要因が、子宮内発達を妨げ、他の身体系に変化を引き起こす可能性がある。
この記事では、 ポッター症候群の原因、症状およびタイプ 、この現象が知られている名前、しばしば遺伝的起源のもの。
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Potterのシーケンスとは何ですか?
「ポッター配列」および「ポッター症候群」という用語は、 それらは、腎臓の変化、子宮体液の欠如(羊水過少症)または子宮内発育中の圧迫の結果として、乳児に生じる一連の物理的奇形を指すために使用される。
1946年、医師Edith Potterは、腎臓のない人の20例についても説明しました 頭部および肺の特有の身体的特徴 。ポッターの貢献は、以前考えられていたよりも頻繁にこの病気に対する意識を高めるために重要でした。
Potterは、このタイプの物理的な奇形は、常に腎臓の欠如または腎不全のためであると信じていました。しかし、それは後で考えられる他の原因があることが判明した。今日使用している類型学的分類は、これらおよび関連する改変を中心に開発されました。
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この変更の原因
頻繁にポッター症候群 それは、泌尿器系の疾患および問題と関連している 腎臓および尿管の不全麻痺、多発性硬化症および腎臓多発症または尿路の閉塞(遺伝的および環境的原因の両方に起因する可能性がある)としての使用。
ポッター症候群の多くの症例は遺伝的起源を有する(必ずしも遺伝性ではないが)。両側性腎不全の変異体において変異1,2,5および21において同定されており、他のタイプにおいても同様の原因が同定されている。
古典的な変種の発展は、一連の相互に関連する事象からなる。これが「ポッター配列」とも呼ばれる理由です。 腎臓および/または尿管の不完全な形成または羊水嚢の破裂 彼らは胎児に十分な羊水が適切に形成されないようにします。
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症状と主要な徴候
時には、ポッター症候群を特徴付ける徴候は、子宮内発達の間に観察することができる。最も一般的なのは、医療検査が 腎臓の嚢胞または羊水過多 または羊水の不在 これは、通常、それを含む袋の破裂によるものである。
出生後、ポッターによって記述された顔面の特徴が明らかになります:平らな鼻、目の上皮のひだ、後退したあご、および異常に低い耳。加えて、下肢および上肢において変化が起こり得る。しかしながら、これらの特性は常に同じ程度に存在するとは限らない。
ポッター症候群はまた、 目、肺、心血管系の奇形 、腸および骨、特に脊椎に存在する。泌尿生殖器系は、通常、非常に重要な方法で変更される。
ポッター症候群の種類
現在、ポッター症候群で採用されている様々な形態は5つの主要なカテゴリーまたはタイプに分類されています。これらは、原因および核の臨床症状の両方において異なる。一方、この疾患の古典的な形や、最近発見された多嚢胞性腎異形成と関連するものも言及することが重要です。
1.タイプI
ポッター症候群のこの変種は、 常染色体劣性多発嚢胞腎症の結果 、腎臓に影響を与え、小さなサイズの多数の嚢胞の出現および体液の豊富な特徴を有する遺伝性疾患である。これは腎臓の大きさの増加を引き起こし、尿の産生を妨げる。
タイプII
II型の主な特徴は、無脈または腎不全であり、すなわち、 一方または両方の腎臓の先天性欠損 ; 2番目の症例では、我々は両側腎不全症を話す。尿管などの泌尿器系の他の部分もしばしば冒されるので、これらの徴候はしばしば「泌尿生殖器不全症」と呼ばれる。原産地は通常遺伝性である。
タイプIII
この場合、奇形は常染色体優性多発嚢胞腎疾患(I型と異なり、劣性遺伝によって伝達される)によるものである。腎臓には嚢胞が観察され、腎臓の大きさが拡大し、血管疾患の頻度が増加する。 大人の生活で通常見られる症状 .
4.タイプIV
ポッターIV型症候群は、この臓器または尿管の慢性閉塞により腎臓に嚢胞および/または水が蓄積(水腎症)した場合に診断される。胎児期には自然発生的な流産を起こさない共通の変異体である。 これらの変化の原因は、遺伝的および環境的の両方であり得る .
5.クラシックな形
古典的なポッター症候群について話すと、我々は腎臓が発達しない(二国間腎不全)症例や、尿管症例を指しています。 1946年にPotterによって記述された古典的な形は、II型の極端な形であると考えられ、腎不全も特徴であると考えられている。
6.多嚢胞性腎異形成
多嚢胞性腎異形成は、 腎臓に多数の不規則な嚢胞 ; 「多嚢胞性」という用語と比較して、「多嚢胞性」はより低い重症度を示す。近年、可能性のある新しいタイプを示す可能性のあるこの障害によるポッター症候群の症例が同定されている。