Riley-Day症候群:症状、原因および治療
私たちの目と肌の色、鼻の形状、身長、顔の出現、私たちの知性の一部、私たちの性格の一部は、遺伝子の発現に大きく依存しています。しかし、時折伝達される遺伝子は、不適応または明らかに有害であり得る何らかのタイプの突然変異を受け、何らかの遺伝的障害のように見えるかもしれない。
これらの疾患のいくつかはある罹患率で起こる傾向があるが、他の多くの症例では、科学的知識がほとんどなく、その有病率が低いためほとんど調査されていない稀で非常にまれな変化を見出すことができる。 これらの疾患の1つは、いわゆるRiley-Day症候群、または家族性自律神経障害 私たちがこの記事を通して話す予定の奇妙な神経学的症候群です。
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ライリー・デイ・シンドローム:一般的な記述
ライリー・デイ症候群は遺伝的起源の奇妙な病気であり、非常に珍しい病気であり、 末梢自律神経障害として分類することができる .
3型の家族性自律神経障害または遺伝性感覚性ニューロパチーとも呼ばれ、それは先天的に現れ、多数の自律神経系および感覚系において情動を生じ、派生する複数の系統の系統において徐々に障害を引き起こす状態であるの 自律神経系または末梢神経系の神経経路の関与 .
これは進行性の感情を生じる慢性状態である。この疾患の予後は肯定的ではなく、そのほとんどは小児期または思春期の間に最近まで影響を受けていた。しかし、医学の進歩により、被災者の約半数は30歳を超えるか、さらには40に達することができました。
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症状
ライリー・デイ症候群の症状は複数あり、非常に重要です。最も関連性のあるものの中には、心臓の変化、消化管の内容物の吸引による肺炎、体温(低体温または高体温に苦しむことができる)および管の問題を管理することができない呼吸器および肺の問題腸運動、消化、逆流および頻繁な嘔吐の問題がある消化器。
筋緊張低下はまた、出生から関連性がある また、睡眠中の無呼吸、酸素欠乏、発熱、高血圧、発作さえある。
特に言語や歩行などのマイルストーンでは、開発の一般化が遅れています。舌はまた、通常よりずっと滑らかであり、味覚を知覚することの難しさにもつながっている紡錘形の味蕾をほとんど有さない。
おそらく最も注目される症状の1つは、これらの人々がしばしば痛みの非常に減少した知覚を有するという事実である。肯定的なことではなく、苦しんでいる怪我、けが、大きな傷跡をよく知らないため、苦しんでいる人々の生活に大きな危険があります。また、 通常、温度や振動の知覚に問題や変化がある .
また、泣き声の涙が幼児期以来発生していないことが確認されています。
通常、形態学的レベルは、上唇の平坦化、鼻道の減少およびかなり顕著な下顎のような特徴的な生理学的特徴を現す。また、 脊柱側弯症はしばしば背骨に見られる 、そして苦しんでいる者は低身長を維持する。最後に、これらの人々の骨および筋肉は、多くの場合、人口の大多数のものよりも弱い。
この変更の原因
ライリー・デイ症候群は、我々が遺伝子起源の病気と言ったようなものです。具体的には、 第9染色体に位置するIKBKAP遺伝子の突然変異の存在 これは常染色体劣性遺伝によって獲得される。
これは、相続に直面する障害は被験体が問題の遺伝子の2つの突然変異コピーを継承することを必要とすることを意味し、両親とも同じ突然変異を有する。これは、両親が障害を有することを意味するものではなく、問題の遺伝子のキャリアであることを意味する。
ライリー・デイ症候群は、ほとんどが発生する 障害を持つ人々の子孫と東ヨーロッパのユダヤ人の子孫との間 これらのグループの1つに属して、子孫がその障害に苦しむ可能性を評価するために突然変異した遺伝子の存在をチェックする遺伝的助言を行うことが推奨される。
治療
Riley-Day症候群は、慢性疾患である治癒的治療を有さない遺伝的状態である。ただし、 あなたは対症療法を実行することができます 病気に起因する疾患を軽減し、生活の質を改善し、これらの人々の平均余命を大幅に増加させる。
具体的には、抗けいれん薬は、必要に応じててんかん発作の発症を予防するために薬理レベルで使用され、抗高血圧薬も使用される。逆に、低血圧がある場合は、再度それを上げるために、食品と健康のガイドラインを教えなければならない。頻繁な症状である嘔吐は、制吐剤でコントロールすることができます。
異なる肺の問題は、例えば、肺によって吸引された胃の内容物を除去するために、または 過剰な粘液または液体を排出する 。同様に、手術は、脊椎、呼吸器または胃の問題を矯正するために必要とされ得る。
上記のすべてに加えて、傷害の予防は環境を調整することが重要です。理学療法は、特に胴体および腹部において、呼吸および消化を促進するために、筋緊張を改善するために不可欠である。また、 吸気は直立姿勢で行うことを推奨します .
冒された人とその家族はまた、行動上の問題、うつ病、不安、過敏性などの問題を解決するために心理療法を必要とするかもしれません。状況を理解し、行動の指針を提供するためにも、心理教育が必要です。最後に、被災者および/または親族の相互扶助団体または団体に頼ることは有用な場合があります。
書誌事項:
- Axelrod、F.B. (2004)。家族性自閉症。 Muscle Nerve、29(3):352-63。
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- Sarnat、H.B. (2016)。自律神経障害。 In:Kliegman RM、Stanton BF、St. Geme JW、Schor NF、eds。ネルソンの小児科教科書。 20th ed。フィラデルフィア、PA:Elsevier。