スタイナート病：原因、症状および治療

四月 6, 2024

成人における筋緊張性筋ジストロフィーの最も一般的な形態であるスタイナート病は、 随意筋および他の多くの器官の両方に影響を及ぼす筋緊張症の一形態 体の

Steinert'sは最も多様で異質な病気の一つです 発症年齢および罹患したシステム：脳、視覚および免疫系から皮膚および生殖器系まで非常に異なる方法で起こるため、既知である。この病気の原因は何か、そしてそれが病気にかかっている人々にどのように現れているかを知る。

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Steinert病とは何ですか？

1909年に最初に記載されたSteinert病は、 遺伝的に伝達される筋ジストロフィーの一種 。筋肉の正常な機能に介入する遺伝子の突然変異は、彼らの仕事を適切に実行することを妨げる。これは常染色体優性突然変異であるため、2つの親のうちの1つが突然変異を有する場合、その突然変異を子どもが示す確率は50％である。

したがって、診断のためには、完全な家族歴、身体検査および検査室検査を実施することが必要である。最終確認は遺伝子検査によって得られる。患者の血液を分析して、Steinert病を引き起こすと説明されている遺伝子の変異が含まれているかどうかを調べる。今日でも可能です 出生前検査を行い、胎児のDNAにこの変異が含まれているかどうかを確認する もしそれが病気を発症するならば。

Steinert病と類似した筋疾患が多いため、症状が混乱し、他の病気を除外する必要があるため、診断はしばしば遅れることがあります。この理由から、医師は、疾患が起こる広範な変動性を念頭に置き、できるだけ早く診断に到達する必要があります。

興味深いことに、この障害では「予期」と呼ばれる現象が起こります。 この疾患は、各世代においてますます早く診断されている 症状の重症度がより高くなる。

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Steinert病の症状

それは、 随意筋の進行性悪化 弱くなり、制御するのがより困難になる。悪化は、収縮を妨げ、正常な人と同じ程度の緊張を得ることができない筋肉衰弱という筋障害に変換される。例えば、顔の筋肉を動かすことが困難であるため、音を明瞭に表現することが困難になります。

さらに、Steinert病の人々は筋肉の収縮を長くし、筋肉の収縮を長くすることができません。これは筋緊張と呼ばれます。たとえば、誰かの手を持ったり、ドアを開けるためにつまみをつかんだら、リラックスするのは非常に難しいかもしれません。

1.神経症状

Steinert病の人々の知性は正常ですが、筋肉の問題 彼らは学習の問題があるかもしれない 開発の遅れなどがあります。足と手の神経への損傷と、過度の昼間の眠気が見られます。これは、ボランティアよりも筋肉を緊張させる努力の一部に関連しています。

これらの人々はしばしば疲れているので、活動を減らし、仕事と日常生活に影響を与えます。病気が進行するにつれて、 彼らは楽しい活動を離れて残す 、あなたの気分に影響を与える .

Steinert患者の視力に白内障が見られることは珍しくありません。網膜や眼瞼の垂れ下がった部分は、筋肉が弱いために損傷しています。

2.心肺機能の問題

新生児には呼吸器疾患や肺感染症があることが一般的です。筋肉の衰弱のために、 Steinert病の人々は喘鳴を起こすことがあります すなわち、気道を通って液体または固体を吸入し、肺を溢れさせる。多くの患者は十分な空気を呼吸困難にしており、酸素を全く与えない。筋緊張が失われるにつれて、睡眠中に気道が部分的に閉塞され、睡眠時無呼吸が引き起こされることが起こる。

この疾患の心臓の問題には、リズム障害、筋肥大、血圧の低下、場合によっては突然の死が含まれる。インスリン抵抗性、または男性の早発前頭脱毛症などのホルモン特異性を示すこともあります。さらに、血液中の抗体のレベルの低下が見られる。