彼らはDNAを編集することによって遺伝病を是正することができます

四月 23, 2024

ヌーナン症候群、脆弱X症候群、ハンチントン病、いくつかの心血管疾患...それらはすべて 遺伝的起源の疾患 それは彼らに苦しむ人々の人生の重大な変化を想定しています。残念なことに、今まで、これらの悪の救済策を見つけることはできませんでした。

しかし、責任遺伝子が完全にローカライズされている場合、近い将来、これらの疾患のいくつかが伝達される可能性を予防し修正することが可能です。これは、実施された最新の実験を反映しているようです。 遺伝的編集による遺伝子疾患の矯正 .

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遺伝的異常を修正する方法としての遺伝的編集

遺伝子編成は、生物のゲノムを改変することが可能な技術または方法であり、 DNAのコンクリート断片を切片化し、改変版を配置する 代わりに。遺伝的改変は新しいものではない。事実、私たちは遺伝子組み換え食品をしばらくは摂取してきましたし、遺伝子組み換え動物を使ってさまざまな障害や医薬品を研究してきました。

しかし、それは70年代に始まったが、遺伝子版はほんの数年前のことであり、あまり正確ではない。 90年代には行動を特定の遺伝子に向けることが可能でしたが、方法論は高価で時間がかかりました。

およそ5年前、これまで使用されていたほとんどの方法よりも優れた精度を持つ方法論が見つかりました。様々な細菌がウイルスによる侵襲と戦う防御機構に基づいて、 CRISPR-Casシステムが生まれました Cas9と呼ばれる特定の酵素がDNAを切断する一方で、DNAを所望の方法で再生させるRNAが使用される。

RNAが切断のための突然変異領域に酵素を導くように、両方の関連成分が導入される。次いで、DNA鋳型分子が導入され、それは、当該細胞が、再構成されたときにコピーされ、意図された変異をゲノムに組み込む。 この技術は医療レベルでも多数のアプリケーションを可能にします しかし、モザイク現象が現れ、他の意図しない遺伝的変化が引き起こされる可能性がある。そのため、有害な影響や望ましくない影響を引き起こさないためには、より多くの研究が必要です。

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希望の理由：肥大型心筋症の矯正

肥大性心筋症は重篤な疾患である 強力な遺伝的影響を伴い、それを促進するMYBPC3遺伝子における特定の突然変異が同定される。その中で、心筋の壁は過度の厚さを有するので、筋肥大（通常は左心室の）は、血液を放出して受けるのを困難にする。

症状は大きく変わる可能性があります または明らかに存在しない場合もあるが、不整脈、疲労または死亡の発生が一般的であり、前の症状を示さない。実際、それは、特に運動選手の場合、35歳までの若者でより頻繁に起こる突然死の原因の1つです。

それは遺伝的条件であり、ほとんどの場合、平均寿命を短縮する必要はありませんが、生涯にわたって制御されなければなりません。しかし、遺伝子編集を用いて、使用された58胚のうち42匹の症例の72％を排除することが可能であった研究の結果、関連する突然変異は最近Nature誌に掲載された。この病気の出現に

この目的のためにCRISPR / Cas9という技術が使われてきましたが、 遺伝子の突然変異領域を切断して再構築する 前記突然変異のないバージョンからのものである。この実験は、病気に関連する突然変異を排除するだけでなく、それが働く胚においてだけでなく、それが次世代に伝染するのを防ぐので、非常に重要な節目のマイルストーンです。

以前も同様の試みが行われていたが、 他の望ましくない突然変異を引き起こさずに目的の目標が達成されたのは初めてです 。この実験は、産卵と同じ瞬間に実施され、体外受精の場合にのみ適用可能なものを用いて、卵内の精子とほぼ同時にCas9を導入した。

まだ道があります

まだ早い段階であり、これらの実験から複数の複製および調査を行わなければならないが、これにより、将来、多数の障害を矯正し、それらの遺伝的伝達を予防することが可能になる可能性がある。

もちろん、より多くの研究がこの点で必要である。我々は、 モザイク効果が誘発される （突然変異した遺伝子の部分およびハイブリッド形成されることを目的とする遺伝子の部分）は、他の意図しない改変の修復または生成にハイブリダイズする。それは完全に検証された方法ではありませんが、それは希望を生じさせます。

書誌事項：

Knox、M.（2015）。より正確な遺伝子版。研究と科学、461。

Ma、H。 Marti-Gutierrez、N。 Park、S.W。 Wu、J。 Lee、Y。スズキ、K。 Koshi、A。 Ji、D。葉山、T。 Ahmed、R。 Darby、H。 Van Dyken、C。 Li、Y。 Kang、E。 Parl、A.R。 Kim、D。 Kim、S.T。 Gong、J。 Gu、Y。 Xu、X。 Battaglia、D。 Krieg、S.A。 Lee、D.M。 Wu、D.H。 Wolf、D.P。 Heitner、S.B。 Izpisua、J.C。 Amato、P。 Kim、J.S。 Kaul、S.＆Mitalipov、S.（2017）。ヒト胚における病原性遺伝子突然変異の修正。自然Doi：10.1038 / nature23305。