ターナー症候群：症状、タイプ、原因および治療
モノソミーは染色体の変化の一種である その生物の細胞のいくつかまたはすべてが、複製されるべき一組の染色体を含む。人生に適合するヒトモノソミーのほんの数少ないものの1つは、女性の性染色体に欠陥が生じるターナー症候群です。
この記事では、 主なタイプのターナー症候群の症状および原因 ならびにこれらの場合に日常的に使用される治療選択肢が含まれる。
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ターナー症候群とは何ですか？
ターナー症候群は、 X染色体のランダムな変化の結果として現れる 。通常、知性には影響しませんので、この障害を持つ人は通常通常のIQを持っています。
これは、2つの場合には1つのX染色体の存在に関連しているため、ターナー症候群はほとんど排他的に女児で診断されるが、男性には亜型が存在する。それは約2,000人の女性の出生ごとに約1人で起こる。
この改変は、特にその 性成熟における阻害効果 ：Turner症候群の少女のわずか10％が思春期に達したという徴候を示していますが、わずか1％には医学的介入がない赤ちゃんがいます。
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症状と主要な徴候
この障害を有する少女および女性には、診断の核心を代表する2つの特徴があります。 彼の高さは正常より低く、卵巣は完全に発達していない 彼らは無月経や月経不順を呈し、妊娠することはできません。
ターナー症候群の基本的な徴候は生物学的成熟と性的発達に関連しているため、これらの兆候が明白に現れる時期である少なくとも思春期まで、この障害の存在を明確に特定することは不可能である。
ターナー症候群の残りの症状は、症例によって異なる。最も一般的なものは次のとおりです。
- 顔、目、耳、首、四肢、胸の形態異常
- 頻繁に首、手、足および首に体液蓄積（リンパ浮腫）による炎症
- 視覚障害および聴覚障害
- 成長の遅れ
- 思春期は自発的に完了しません
- 不妊症
- 短い身長
- 心臓、腎臓および消化器疾患
- 社会的相互作用の欠損
- 学習の困難、特に数学的および空間的な課題
- 甲状腺機能低下症
- 脊柱側弯症（脊柱の異常な湾曲）
- 糖尿病や心臓発作のリスク上昇
- 多動性および注意力欠如
この病気の種類と原因
ターナー症候群は、女性の生物学的性別の人々に2つの性染色体Xのうちの1つが欠如していることによるが、不完全なY染色体を有し、したがって女性として発症する男性にも見られることがある。
ターナー症候群の3つのタイプが記載されている 症状の特定の遺伝的要因に依存している。これらの染色体変化は、受精時または子宮内発育の初期段階で起こる。
1.モノソミー
この症候群の典型的な変異体では、第2のX染色体は体の全細胞に全く存在しない。 卵や精子に欠陥があるため 接合体の連続的な区分は、この基本的な異常を再現する。
2.モザイク効果
モザイクタイプのターナー症候群では、ほとんどの細胞においてさらなるX染色体を見出すことが可能であるが、これは完全には完了しておらず、またはいくつかの欠陥を有する。
この症候群のサブタイプは、 変化した細胞分裂の結果 初期の胚発生の特定の点から：欠損系統から生じる細胞は第2のX染色体を持たず、残りの細胞はX染色体を持たない。
3.不完全なY染色体
場合によっては、遺伝的な観点から男性である個体は、Y染色体が欠損しているかまたは細胞の一部に欠損があり、その外観が女性型であり、また症状を有しているため、正常に発達しない我々が記述したものである。ターナー症候群のまれな変種です。
治療
ターナー症候群は遺伝的変異で構成されているため「治癒」することはできませんが、さまざまな方法があります 主な症状や徴候を解決するか、少なくとも最小限に抑える .
形態的変化および他の同様の関連欠陥は、特定の変更に依存するが、変更することが困難である傾向がある。場合によっては、心臓病学者、内分泌学者、耳鼻咽喉科医、眼科医、言語療法士、外科医などの専門家の介入が必要な場合があります。
この障害が早期に検出された場合、 成長ホルモンの注射による治療 成人期の正常な身長の達成に有利です。これらの治療の効果を高めるために、低用量のアンドロゲンと併用することもあります。
非常に頻繁に 代替ホルモン療法が適用される （例えば、月経の発症に有利なように）彼らの生物学的成熟を促進するために思春期に達するとき、ターナー症候群の女児に投与する。治療は通常エストロゲンで開始され、後にプロゲステロンが投与される。
