ワーデンバーグ症候群：原因、症状および治療

四月 3, 2024

私たちの健康を損なう可能性のあるさまざまな変更や条件があります。それらの多くは、特に比較的一般的で危険な場合には、ほとんどの人口で高く知られています。インフルエンザ、がん、AIDS、糖尿病、アルツハイマーなどがその例です。エボラ、慢性閉塞性肺疾患（COPD）や筋萎縮性側索硬化症（ALS）などの伝染病や啓発キャンペーンに直面して、大多数の人々が考慮していないものもあります。

しかし、まれにしか聞こえない、あるいは多数の遺伝的障害など、ほとんど聞いたことがない多くの病気があります。それらの1つは ワーデンバーグ症候群、これらの行に沿って議論する .

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ワーデンバーグ症候群：主症状

ワーデンドルブルグ症候群 遺伝的起源の奇妙な病気 これは、神経堤の発達の変化の結果として生成される障害である、神経石症の中に分類される4万人のうちの1人に罹患すると推定される。

この疾患は、 顔形態の変化 、ジストピアカントゥラムの存在または眼の内側の眼瞼の側部の変位を強調し、皮膚および眼のレベルでの色素沈着の問題は、それらが明瞭な着色を有する（眼が特徴的な強烈な青色を有することは珍しくないその異色が現れ、髪の毛の部分が白い）、一定レベルの難聴、さらには先天的な難聴である。診断の重大な症状の1つではありませんが、視力の問題が現れることは珍しいことではありません。

彼らはまた出現することができます 消化器系、運動または知的能力に関連する他の影響 。また、髪は灰色の髪、または白い撚り線でも、皮膚上の明るい斑点でも現れることがあります。それにもかかわらず、この症候群は、異型性であり、異なるタイプの症候学的提示を有することを特徴とする。

ワーデンバーグ症候群の種類

私たちが言ったように、ワーデンドルフ症候群は、それ自身を提示する独自の方法を持たないが、この症候群の異なる亜型を区別することができる。その中で最も顕著なのは4人で、最初の2人は（珍しい病気の中で）最も一般的であり、2番目に少ない頻度である。

ワーデンバーグ症候群1型

ワーデンドルフ症候群1型が最も一般的です。このタイプの症候群の提示において、前述の症状の全てが与えられる： 形態学的変化および色素沈着の問題 、先天性難聴の可能性がある（4例のうち約1例にしか起こらない）。

各色の1つの目またはヘテロクロミアの存在は、大きな頻度で観察される （一般的に青色傾向）および皮膚、およびこのタイプの特徴的な症状の1つである、眼精疲労の存在または眼の内顎の変位を含むが、これらに限定されない。このタイプの症状は、ハイパーテロリズムを思い起こさせますが、実際には眼の距離は平均よりも大きくはありません（場合によってはハイパーテロリズムも現れることがあります）。

ワーデンバーグ症候群2型

ワーデンバーグ症候群のタイプ1およびタイプ2は、診断基準をほぼ完全に共有し、症状は実質的に同一である。主な違いは、タイプ2 難治性盲腸はない （もしそうなら、タイプ1のワーデンバーグ症候群があります）。

さらに、症候群のこのプレゼンテーションでは、顔の形態学的変化は通常、タイプ1と比較してよりも多少あまり顕著ではないが、提示された難聴は通常、より明らかで頻繁であり、大多数（症例の70％に現れる）。彼らはまた、脊髄二分脊椎または生殖器の欠如を得るかもしれません。

クライン・ワーデンバーグ症候群またはタイプ3

このタイプの障害は、上記の症状（一般に1型に近い）に加えて、通常、上肢に奇形があり、神経学的レベルで変化があるという特徴がある。また、通常、 知的レベルでの運動の問題、筋緊張、脳脊髄の変化または機能的多様性 。ジストピアカントゥラムの不在にもかかわらず、目の少なくとも1つ、眼瞼下垂症と呼ばれる症状に眼瞼が落ちるのが一般的です。

ワーデンバーグシャー症候群またはタイプ4

症状が2型ワーデンドルフ症候群と非常によく似ているが、 腸内および胃腸系の変化 これは腸を管理する神経細胞の数が少なく、便秘や腸溶性系のニューロンの神経節の問題で便が正常に排除されないHirschsprung病または先天性メガコロンなどの他の消化器系の問題と相関する。閉塞の腸および結腸製品の拡大がある。

この変更の原因

ワーデンバーグ症候群は遺伝的起源の病気であり、 de novo突然変異のために遺伝するか出現する 。この障害の遺伝性は、我々が分析しているタイプに依存する。

タイプ1およびタイプ2は、常染色体優性パターンによって伝達される。この問題は、発達中に変化したニューロンの移動から生じるようであり、これにより症候学および メラノサイトの欠如 （色素沈着の変化を引き起こす）。

1型および3型の最も一般的な型の障害に最も関連する遺伝子の1つがPAX3である（1型の90％がこの遺伝子に変異を有すると考えられている）。しかし、彼だけではありません。タイプ2はMITF遺伝子により多く関連付けられ、4はEDN3、EDNRBおよびSOX10を含む遺伝子の会合に関連する。

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治療

ワーデンバーグ症候群は遺伝的障害であり、少なくとも現時点では治癒的治療法はない。しかし、シンドロームが生み出す困難の多くは治療可能であり、起こっている 機能不全に応じて症状や具体的な合併症に焦点を当てたアプローチ またはリスクを患者に与える可能性があります。

介入の最も一般的なタイプは、難聴または難聴の可能性と関係があるものであり、 蝸牛インプラントのような技術を使用することができる 。腫瘍（例えばメラノーマ）の出現を監視し予防することも考慮すべき事項であり、出現すべきであれば便宜的に治療すべきである。皮膚や顔の形態の変化には、頻繁ではないものの、手術が必要な場合もあります。最後に、眼の問題が現れた場合、それらも治療されるべきです。

その大半において、ワーデンバーグの症候群は、それを苦しんでいる人々が通常は典型的な生活を導くことができるように、より一般的な様式、タイプ1およびタイプ2に大きな合併症を生じさせることも、通常はそれを提示/表示しない。これは、彼らが困難を持っていないことを意味するものではありませんが、一般的に予後は良好な生活を送るために肯定的です。

サブタイプ3および4の場合、合併症は合併症の数が多くなることがある。 4の場合、メガコロンの状態 それに苦しむ人々の人生を危険にさらす改造を生み出すことができます 。後者は、適切に治療されない場合、メガコロンの場合である。

これらの合併症の治療は、メガコロンを矯正するため、または上肢の機能性を改善するために手術を必要とすることがある（例えば、四肢の再構成および指の分離）。 知的障害の場合は、教育ガイドラインを適用する必要がある場合もあります 教育分野の個別計画（通常、知的障害は通常は軽度ですが）など、それに由来する可能性のある問題を考慮しています。

同様に、可能性のある心理的な影響を評価することも必要である。形態異常の存在は、不安、自尊心、自己イメージから生じるうつ病の問題を引き起こす可能性がある。必要に応じて、心理療法が非常に役に立ちます。

書誌事項：

Duque、G.A.、Ramírez-Cheyne、J.＆Saldarriaga-Gil、W.（2016）。一塩基性双生児およびその家族におけるワーデンドルブ症候群1型。医学部紀要、64（2）：365-371。
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Waardenburg、P.J. （1951）。眼瞼、眉毛および鼻の根の発達異常と、虹彩および頭髪の色素沈着および先天性難聴とを組み合わせた新しい症候群。 Amer。 Jour。ハムGenet。、3（3）：195-201。