ヴェルナー症候群：症状、原因および治療
老化は、私たちの生活の中で私たちの体の細胞の損傷と突然変異の蓄積によって引き起こされる摩耗の自然な現象です。人口の大部分は、病気やさまざまな問題の出現を好むことを考えると、年を取ることを好まないでしょうが、真実は、それが遅かれ早かれ私たちすべてが行うことであるということです。
しかし、一部の人々にとっては、この老化は、遺伝子改変の存在により、平均余命をかなり低下させる点で、誇張して早過ぎることがあります。 これは、ヴェルナー症候群で起こることです この記事では、これについてお話します。
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ヴェルナー症候群：成人早老症
私たちは、ヴェルナー症候群を、それに苦しむ人々に引き起こすことによって特徴づけられる遺伝的起源の障害または疾患と呼んでいる 早すぎて非常に加速した老化 成人期（20歳から30歳の間、人生の3ヵ年目の終わりまたは4番目の初めに観察され始める大多数の傾向があるが）に発生し始める。それは珍しい病気であり、非常に低い有病率であり、一種の早老症（子供に見られる最良のものと同様、Hutchinson-Gilford症候群）である。
症状は非常に異質である可能性がありますが、それらはすべて細胞老化に関連しています。 脱毛および灰白色化、しわ、潰瘍化および皮膚、白内障および網膜の問題の変化 最も頻繁な枢要な症状のいくつかである。さらに、硬化症および動脈硬化、低血圧および筋肉量の減少、体重減少および代謝の問題、反射の低下および喪失および性腺機能低下症（妊孕性の喪失に関連する）が通常追加される。
彼らはまた、非常に頻繁でより深刻です はるかに進んだ生涯の他の問題 骨粗鬆症、嚢胞および癌性腫瘍（特に肉腫および黒色腫）、心臓疾患、2型糖尿病、内分泌系の変化、性欲減退および神経変性の出現の可能性が高い。
残念ながら、この障害によって生じる老化 通常、平均余命の大幅な減少につながる 、50歳未満の生存率の平均である。死の最も一般的な原因のいくつかは、心臓血管の問題または肉腫または他のタイプの癌の出現である。
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可能な前立腺
ヴェルナー症候群は、 原則として、成人期まではそれ自体を表現し始めません .
しかし、多くの場合、青年期に発達の問題が存在することは珍しくありません。具体的には、発達の減速、若年性白内障、年齢によって予想されるものと比較して体重および身長が低いことが一般的である。
この症候群の原因
ヴェルナー症候群は、常染色体劣性の遺伝的障害である。これは、 この病気の起源は遺伝学に見られる また、先天性および遺伝性である。
具体的には、非常に高い割合では、異なる 第8染色体の遺伝子の1つの変異、WRN遺伝子 。この遺伝子は、とりわけ、ヘリカーゼ、DNAの複製および修復に関連する酵素の形成に関連している。その機能不全は、DNAの修復に問題を引き起こすので、老化の原因となる変化や突然変異が蓄積し始める。
また、 テロメアは影響を受ける 通常よりずっと早く短縮し、細胞老化を加速する。
しかし、この遺伝子に変異がなく、なぜそれが起きたのか正確には分かっていない症例が、わずかな割合で認められています。
治療
ヴェルナー症候群は非常にまれな状態であり、科学界からこれまでのところほとんど注意を払わなかった。遺伝型の障害でもあるため、現在この状態を治す治療はない。ただし、 加速した老化を止める方法を模索する研究があります それらはまだ試験中であり、試行段階ではないが、タンパク質発現およびWRN遺伝子の機能性の改善に関しては有望であると思われる。
現在、適用される唯一の治療法は、基本的に症候学的なものです。
例えば、白内障などの問題 手術によって矯正される可能性がある 。腫瘍の存在下で（化学療法または放射線療法を必要とすることもある）、またはいくつかの心臓の問題（例えば、ペースメーカーの必要性）においても、外科手術が必要であり得る。この状態に苦しむ人々は、心臓の問題、血圧およびコレステロールレベルおよび血糖などを制御し、治療するために定期的な検査を受けなければならない。
低脂肪の食事と定期的な運動で活発で健康的なライフスタイルを導くことが不可欠です。アルコール、タバコおよび他の薬は非常に有害であり、避けるべきである。 また、理学療法と認知刺激 これらの主題の機能を保持するのに便利です。
また、心理的要因も非常に重要です。第一に、被験者とその環境が状況や起こりうる問題を理解し、困難に直面するさまざまな行動指針を一緒に導き、発展させるためには、心理教育が必要である。
特にストレス、不安、苦痛を治療する別の側面 ストレス管理、怒りや感情や認知的なリストラなど、さまざまなタイプの治療を適用する必要があるかもしれません。
老化してより肯定的な解釈を生み出そうとしている患者との作業は有用である。また、全身性家族のような治療法によって、 環境の各要素の含意と感覚を働かせます 彼の状況の経験に関して。
最後に、それが遺伝性疾患であることを考えると、遺伝的カウンセリングの使用は、障害およびチェックを生成する変化を検出するために推奨される。これらの人々の子孫は、病気の原因となる突然変異のキャリアですが、両方の親がそれを持っていなければ（通常の常染色体劣性疾患）、この障害が発症するのは通常ではありません。
書誌事項：
- Acevedo、A.、J Fernandez、J.＆Salas、E.（2006）。成人早老症（ヴェルナー症候群）。プライマリケアから2件のフォローアップ。 Semergen、32：410-4。エルゼビア
- 、Estello、M.、Da Costa、V＆Achenbach、R。（2015）。新規ワーナー症候群突然変異：ナンセンス突然変異およびエピジェネティック療法のリードスルーによる薬理学的治療。 Epigenetics、10（4）：329-341。
- Barrios、A. andMuñoz、C.（2010）。非定型ヴェルナー症候群：非定型原発症候群。 Annals of Pediatrics、73（2）：67-112。
