ゼルウィガー症候群：原因、症状および治療

四月 4, 2024

ゼルウィガー症候群、新生児副腎白質ジストロフィー、乳児期レフサム病および高分泌性酸血症は、すべてゼルウィガー（Zellweger）スペクトル障害の一部である。この一連の疾患は、早期死を引き起こす可能性のある「ペルオキシソーム」と呼ばれる細胞オルガネラの生体発生にさまざまな影響を与えます。

この記事では、 ゼルウィガー症候群の主な原因と症状 ペルオキシソーム生合成障害の最も重大な変種である。この群の他の変化では、徴候は類似しているが、より低い強度を有する。

ゼルウィガー症候群とは何ですか？

ゼルウィガー症候群は、筋緊張や視覚および聴覚、ならびに心臓および肝臓のような骨または臓器の組織のような機能に影響を及ぼす疾患である。その起源は、常染色体劣性遺伝によって伝達される特定の遺伝子の突然変異の存在に関連している。

ツェルヴェーガー症候群と診断された小児 人生の最初の年の終わりまでに死ぬ傾向がある 。肝臓や呼吸器系や胃腸系の変化の結果、6ヶ月前に死亡します。しかし、軽度の変異体を持つ人は成人期まで生きることができます。

現在、ツェルウィガー症候群を引き起こす深刻な変化を解決する既知の治療法はないため、この疾患の管理は症状がある。

ツェルヴェーガー症候群は、現在では、 同じ遺伝的原因を有する：ペルオキシソーム生合成障害 （酵素の機能において役割を果たすオルガネラ）、「ゼルウィガー（Zellweger）スペクトル障害」としても知られている。

クラシックゼルウィガー症候群は、ペルオキシソーム生合成障害の最も重大な変種であり、中程度の重症度の場合を「新生児副腎白質ジストロフィー」と称し、「乳児型レフサム病」などの軽度の症例と称する。高分泌性の酸血症は、この変化の低強度形態でもある。

以前は、これらの変更はお互いに独立していると考えられていました。ゼルウィガー症候群は、1964年に初めて記述されたものであり、残りのスペクトル障害の同定は、その後数十年間に起こった。

ゼルウィガー症候群において、ペルオキシソームの生物発生における変化は、それらを引き起こす 多岐にわたる症状を引き起こす神経学的障害 異なるシステムおよび身体機能で使用することができます。この意味において、障害の徴候は、脳の発達、特にニューロンの移動および位置付けに関連する。

Zellweger症候群の症状および最も頻繁で特徴的な徴候のうち、以下が挙げられる：

ゼルウィガー症候群は、少なくとも12の遺伝子の突然変異の存在に関連している。 2つ以上の遺伝子に変化があるかもしれませんが、前のセクションで述べた症状が現れるように遺伝子が変更されていれば十分です。おおよそ 症例の70％において突然変異がPEX1遺伝子に位置する .

病気は常染色体劣性遺伝機構を介して伝達される。これは、ツェルヴェーガー症候群の典型的な症状を示すために、それぞれの両親から遺伝子の変異コピーを継承しなければならないことを意味する。両方の親が突然変異遺伝子を保有する場合、その疾患を発症するリスクは25％である。

これらの遺伝子は、ペルオキシソームの合成および機能に関連している 肝臓のような器官の細胞における習慣的な構造は、脂肪酸の代謝に必須であり、残渣の排除および一般的な脳の発達のためである。突然変異はペルオキシソームの遺伝子発現を変える。

今まで、疾患に関連する遺伝的、分子的および生化学的変化の理解の向上にもかかわらず、ツェルウィガー症候群の有効な治療は知られていない。これが理由です これらの場合に適用される治療法は基本的に症候性である それぞれの特定のケースの兆候に適応します。

適切に食べることの問題は、それが想定している栄養失調のリスクのために特別な関連性を持つ兆候である。これらのケースでは、子どもの発達の妨げを最小限に抑えるために、摂食プローブを適用する必要があります。

ゼルウィガー症候群の治療は、複数の専門分野のチームを経て行われます。 小児科、神経科の専門家を含む 整形外科、眼科学、聴覚学および外科学の、医学の他の枝の中で。