セケル症候群：原因、症状および治療
セケル症候群は先天性疾患の1つである 妊娠期から出生までの人々の発症に影響を及ぼし、外観および基本的な生物学的機能ならびに精神的過程に影響を与える。
最も明白な識別要素は、 短い身長または小人症 ほとんどの場合、この臨床像の背後にある鼻の形状には、適切な注意を払わないと人の生活の質を大きく損なう可能性がある他にも多くの珍しい症状があります。
この記事では、彼らが何であるかを見ていきます セケル症候群の症状および既知の原因、ならびにその治療 .
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セケル症候群とは何ですか？
私たちがセクセル症候群として知っていることは 出生前に出現する一連の肉体的および精神的変化 彼らの根底には遺伝的な原因があります。
胎児の発達が遅くなるという特徴を持つ稀な疾患であり、その開発レベルは多くの面で「遅れている」。
症状
セケル症候群の主な徴候と症状は次のとおりです。
1.小頭症
これはセケル症候群の最も特徴的な兆候の1つであり、 頭蓋洞の不十分な開発 頭が小さくなり、したがって脳は成長する空間が少なくなります。これは重要であり、神経系のこの部分がこの段階の生命の間に急速に拡大しなければならないことを考慮すると、重要です。
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2.精神遅滞
これは、体の残りの部分に関連して頭蓋骨のサイズが縮小された結果の1つです。 脳の奇形 このスペースの制限から生じる結果は、通常よりも限られた認知発達を引き起こすが、これは出生時には評価されない。
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バード・プロファイル
これは、セクセル症候群の子供によく見られる顔の外観が呼び出される名前です。それは、頭のサイズの縮小、比較的大きな目、および "ピーク"の感覚を与える非常に顕著な鼻橋は、 .
4.小さな身長または小人症
一般に、セケル症候群の人々は、彼らの年齢層に期待されるものよりも小さい。 四肢が小さいため、これも比率に影響します 体の残りの部分に比例します。
他方では、遅い成熟発達の結果として、骨の形態もあまり発達しておらず、いくつかの骨格障害の出現を招く可能性がある。
5.その他の徴候と症状
セクセル症候群には他に共通する徴候や症状がありますが、その中で共通しているものは次のとおりです。
- 異形成耳 ：耳の発達も不十分であるため、通常は他の人と同じくらい洗練されたデザインではありません。
- 歯の異形成 ：歯の発達が悪く、その分布が不良であることがあり、口をうまく閉じることができないことがあります。
- 視神経 ：目は偏向しているので、平行に外側を指していません。
- 口蓋の欠陥 ：口蓋の部分は、あまりにも顕著で狭い穴や金庫の存在などの変化を示す。
診断
Seckel症候群は胎児発達の段階から予想される 超音波（奇形や骨の発達のレビュー）の使用を通じて、徴候や症状が自分自身を表現する時間があるまで診断は行われないが、それは小児期の最初の段階で起こるが、出生直後の数週間。
原因
現在、セクセル症候群の原因はほとんど解明されていない。しかし、それは変化であることが知られている 常染色体劣性遺伝型のトリガーに基づく これは、ある遺伝子の欠陥バージョンが、父親と母親の両方に存在しなければならず、子孫が症状を表現することを意味する。
一方、セクセル症候群の症状を引き起こす遺伝子は1つではありませんが、現在この疾患に関連する3つの遺伝的変化が知られています。これらの異なる起源は、異なるタイプのSeckel症候群につながり、染色体3,14および18に関連しています。
セケル症候群の治療
セクセル症候群は、遺伝的起源であり、その効果が胎児の形成から気付き始めるので、治癒は知られていない。しかし、いくつかの戦略があります 症状が発生するという否定的な結果を緩和する .
この意味で、学際的アプローチと 特定の合併症から生じる問題を防ぐことを目的としたスキルの訓練 例えば、マシカルや呼吸の問題、行動の規範や他者との関係を学ぶための療法などがあります。このような取り組みは、各患者の知的発達のレベルに適応しなければならない。
