Dandy Walkerの奇形：原因、症状および治療
先天性疾患は、赤ちゃんの子宮内発育中に発生します。この記事では、そのうちの1つについて説明します。 ダンディ・ウォーカーの奇形 これは小脳やその周辺の領域に影響を与え、水頭症などの重度の症状を引き起こす。
彼らが何であるかを説明します その この症候群の原因とそれを特定するのに役立つ徴候と症状 。この奇形の早期発見は、赤ちゃんの生存を確保するための基本的なものになります。
Dandy Walkerの奇形は何ですか？
ダンディ・ウォーカー症候群は、胚発生の間に生じる脳障害である。特に、それらは生産される 頭蓋底の小脳の奇形 第4の脳室にある。
小脳は脳の下部に位置しています。彼は、運動、認知、注意、学習のコントロールに関与しています。小脳への損傷は、しばしば運動、バランスおよび運動学習を妨げる。
脳室は脳腔であり、脳脊髄液が循環し、クッションは頭部に吹き込み、血漿と同様の機能の中で脳に栄養を輸送します。第4の脳室は、脳を脊髄の中心管に接続する。
ダンディ・ウォーカーの奇形 3万人の生まれのうち1人に発生する およそ、乳児水頭症の4〜12％の間の原因である。少年の方が少年よりも一般的です。
おおよそ この症候群の赤ちゃんの70％が死亡 。しかし、予後は変化の強度に応じて変化する。一部の罹患した子供は認知領域で正常に発達するが、他のものは治療後でさえ非常に重度の影響を有することがある。
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症状と徴候
後窩の変化の3つの主要な症状は、 小脳vermisの発育不全 これは、この構造の2つの半球、第4脳室の嚢胞拡張、頭蓋底に位置する後脳窩の大きさの増加を結びつける。
ダンディ・ウォーカーの奇形 頻繁に水頭症を引き起こす 、脳脊髄液が脳に蓄積して頭蓋圧を上昇させ、頭部を炎症させ、脳を損傷させる障害。
この病気の症状は、症例の重症度と年齢によって異なります。水頭症に加えて、Dandy Walkerと診断された少年少年は通常存在する 以下の関連する徴候および症状 :
- 筋萎縮
- 筋緊張の変化
- ディスコディネーションとバランスの欠如（運動失調症）
- 運動開発の遅延
- 認知障害
- 頭蓋内圧の上昇
- 眼振（眼の制御不能な動き）
- 発作
- 頭痛
- 嘔吐
- 呼吸不全
この症候群の原因
ダンディ・ウォーカーの奇形は、妊娠初期の小脳およびその周辺の発生の変化に起因する。具体的には、この症候群は、 いくつかの染色体の抑制、不在および重複 .
おそらくX染色体に関連するか、または常染色体劣性遺伝からなる遺伝的構成要素がこれらの変化に関連して見出されている。すでにDandy Walkerの乳児を持つ女性の子どもの再発リスクは1〜5％です。
これらの遺伝的要因は複数 彼らはお互いに相互作用することができるだけでなく、後大脳窩の異なる変化を引き起こす。
環境要因も、この障害の発症に関連しているかもしれないが、生物学的因子よりも軽いと思われる。
関連障害
通常、後大脳窩の奇形はDandy Walker症候群に分類されますが、患部に応じて様々な変更があります。
同様の障害は「ダンディ・ウォーカー症候群の変種」として知られているものです。このカテゴリには、Dandy-Walkerの奇形として厳密に分類されていない小脳および第4脳室の状態が含まれます。
これらの症例では、徴候および症状はそれほど深刻ではない。一般に、後窩および第4脳室はあまり拡大せず、嚢胞部分もより小さくなる。 Dandy-Walker症候群の変法では、水頭症はそれほど頻繁ではありません。
近くの病気には腸閉塞があります。 繊毛と呼ばれる細胞内小器官に影響を与える 。繊毛麻痺は遺伝的欠陥によって引き起こされ、Dandy-Walkerに特有のものを含む身体発達における複数の変化を引き起こす。
介入と治療
脳水腫は、脳の患部を補助的に排水することによって治療される。 脳脊髄液をリダイレクトする それが再吸収され得る領域に送達される。
ダンディーウォーカー症候群の治療に最近使用された別の方法は、第3脳室の穿刺である。これは、心室嚢胞のサイズを減少させ、したがって症状を軽減することを目的として実施される。
運動療法と言語リハビリテーション 彼らはこの病気の子供を助けるために不可欠です。家族の支援はまた、子供の福祉と適正な発達を確保するための鍵でもあります。
