ヌーナン症候群：原因、症状および治療

かもしれません 2, 2024

私たちが何であり、どのようにしているのかは、私たちの遺伝暗号によって与えられます。私たちの生物の組織、リズム、そして成長と身体の発達の仕方...そして知性と私たちの個性の一部さえも私たちの先祖から継承されます。

しかし時には、遺伝子は時には無害または陽性であることもあるが、しばしばそれに苦しむ人々の環境に発達し、適応することをより困難にする重大な反響を有する突然変異を受ける。 これらの遺伝的疾患の1つはヌーナン症候群 .

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ヌーナン症候群

ヌーナン症候群は、ダウン症候群と同様の罹患率で、千または千千人の出生のうちの1人に発生する比較的一般的な遺伝的障害である。それは 症例に応じて症状が非常に変化する疾患 それは、発達、先天性心疾患、出血性素質および多様な形態学的変化における変化および遅延の存在によって特徴付けられる。

これらの子供の成長のリズムは、最初は規範的であるように見えますが、それはひどく遅くなり、通常、精神運動レベルでは身長が低く、遅れがあります。この問題は特に青年期に顕在化する。時折、これは知的障害と一緒に提示されるが、これは通常軽度である。 感覚的に視覚および聴覚の問題を提示することができる または再発性耳炎のようなものである。

形態学的レベルでは、眼高血圧症（目が過度に離れている）、まぶたの垂れ下がり、耳の低い、回転した耳、短い首などの顔面の変化が出生時から見られる。胸骨ケージ（胸骨または胸部の胸部または胸部または胸部の領域に沈んだ胸の形で現れることがある）の変形の形で骨の変化を示すことも一般的である。

最も危険な症状の1つは、肺動脈狭窄または肥大性心筋症などの先天性心疾患の他の血管の問題のような大部分の患者に存在することである。同様に、 出血性素因の存在が頻繁である 患者の半分以上で、凝固の大きな困難を招き、出血の苦しみに多くの注意が払われなければならない。彼らはまた、挫傷を示すのも非常に簡単です。

それほど頻繁ではないが、末梢浮腫または肺および腸を生成するリンパ性の問題もありうる。それらはまた、白血病および他の骨髄増殖性疾患を発症するリスクが高い傾向がある。

尿生殖器系 精索不全症などの変化が現れることがある または男性の睾丸の低下を伴わない。これは、いくつかの場合に不妊症の問題を引き起こす。しかし、女性の場合、通常は妊娠可能性に変化はない。

シンドロームの原因

ノーナン症候群は、我々が既に原因となっている遺伝病の障害であり、その主な原因は第12染色体の突然変異の存在下で見出されているためである。 変化はPTPN11遺伝子の突然変異として現れる KRAS、RAF1またはSOS1のような他の遺伝子もそれを引き起こす可能性があるが、半数の場合にはそうである。これらは、細胞の成長および発達に関与する遺伝子であり、その変化は、生物の異なる系において多様な変化を引き起こす。

一般に、Noonan症候群を引き起こす突然変異は、それを有する両親がいなくても発生するが、親から子へ（母親によってより頻繁に伝達される）遺伝的に優性であると考えられている。家族の他の症例がある。

トリートメント

現在、ヌーナン症候群の治療法はない 症状を緩和し、合併症を予防し、構造的および形態異常に介入し、能力を最適化し、これらの人々に可能な限り最良の生活を提供するための既存の治療法である。

この目的のために、多分野の方法論が使用されています 医学と他の科学の異なる専門家の介入 。この病気に苦しんでいる人々の症状や変化は非常に変化する可能性があるので、治療は罹患した変化の種類に依存する。

ヌーナン症候群では、特に心臓病の可能性がある場合に、定期的に患者の健康状態を監視し監視することが不可欠です。凝固の問題はこの症候群では奇妙ではないので、外科的介入を可能にするにはこの事実を考慮する必要があります。最初の年の間に、子供に食べさせるためにプローブを使う必要があるかもしれません。成長ホルモン治療が使用されることは奇異ではないので、未成年者の発達が優先されます。

精神教育のレベルでは、学習上の問題や知的障害の蔓延率が高いことから、必要とされる可能性があります 精神刺激の使用 学校での個別計画、日常生活の基本的なスキルの習得の強化、logopedia、および絵文字の使用のようなコミュニケーションの代替的および/または補強的技法の使用。あなたの運動能力を向上させるために、理学療法を練習する必要があるかもしれません。

最後に、障害の伝播の可能性のために対象が青年期または成人期に達すると、遺伝子カウンセリングを考慮する必要があります。

また、不十分な感情が現れることがあるので、被験者に心理的治療を用いる必要があり、 自尊感情が低く、抑うつ症候群 。同様に、これと環境の両方のためには心理教育が必要であり、支援団体への援助が有用である可能性がある。

考えられる合併症が制御されている場合、ヌーナン症候群の被験者は、この障害のない他の人と同等の生活水準を有することができる。彼らが成人になると、症状のいくつかは年齢とともに減少する可能性があります。