プロジェリア：原因、症状および治療

四月 27, 2024

1886年に最初に記載されて以来、早老症は特有の事実のためによく知られている病気になっています。この重症疾患の子供は非常に早く老化しているような兆候を示しています。この記事では、 progeriaの症状、原因および治療は何ですか？ .

早老症とは何ですか？

前立腺は遺伝的起源の疾患である 少年少女の早期老化の原因となる 誰が苦しむ「progeria」という言葉はギリシア語に由来し、おおむね「未熟な老齢」と解釈される可能性があります。

この障害は、ジョナサン・ハッチンソンとヘイスティングス・ギルフォードの名を冠した「ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群」とも呼ばれ、19世紀末に独立して記述されています。

世界人口では非常にまれな疾患です。 400万人の出生の約1人に出現する 。医学の歴史のなかで、約140の症例がありましたが、現在世界中で同様の数の人々が罹患していると考えられています。

早産の影響を受けたほとんどの人は時期尚早に死亡します。 平均寿命は約14〜15年です 一部の患者は20年以上生存している。大きな頻度で、死は循環器系の変化に伴う心臓発作および脳卒中によるものである。

生殖後数ヶ月の間に、早老症に罹患した少女および少年はしばしば正常な外観を有する。しかし、成長率と体重増加率は間もなく他の小児に比べて低くなり、老化の割合は10倍になっているようです。

同様に 特徴的な顔の特徴は、薄い鼻のように見える 細い唇と目と目立つ耳で仕上げられています。顔は、他の少女や少年よりも薄く、狭くてしわになる傾向があります。似たようなことが皮膚全体に起こり、老化し、皮下脂肪の欠損も見える。

また、脱毛や関節の奇形の出現など、老化を連想させる他の徴候を与えることも非常に一般的です。ただし、 知的発達とモーターは影響を受けません プロジェリアの子供たちはほとんど正常な手術を受けることができます。

主にアテローム性動脈硬化症の存在下で発現され、発達が進行するにつれて著しく悪化する、進行性腸疾患の心臓血管変化は、早老症の人々の寿命が短いことを理解する基本的な兆候である。

従って、合成的な方法で、我々は、プロジェリアの最も一般的な症状および徴候は以下の通りであると言うことができる：

早産の発達は、 LMNA遺伝子のランダム突然変異 これは、細胞の核を形成するだけでなく、細胞膜に強さと抵抗性を与えるフィラメントを作り出すために基本的なタンパク質（主に薄層AとC）を合成する機能を有する。

LMNA遺伝子の改変は、細胞、特にそれらの核を正常よりも不安定にし、したがってより頻繁な損傷を被る。これにより、それらはより容易に退化し、時期尚早に死亡する傾向がある。しかし、そのような突然変異が早老症の徴候とどのように関連しているかは正確には分かっていない。

それは通常遺伝的遺伝と関連していませんが、LMNA遺伝子の突然変異は、常染色体優性機構を介して親から子どもに伝達されるようです。

早老症が遺伝的変異に由来することを考えると、現時点では、その症状を修正する有効な治療法はない。これが理由です 卒中症例の管理は主に症候性である .

心臓および脳血管障害のリスク増加は、スタチン（コレステロールレベルを低下させるために使用される）および「アスピリン」としてよりよく知られているアセチルサリチル酸などの薬物の使用によって対処することができる。時には、冠状動脈バイパス手術も行われることがある。

呼吸器系、骨格系、筋肉系、腎臓系の問題 他のタイプのものも同様の方法で扱われる：遺伝子レベルで介在することなく症状を治療する。この点に関して研究が行われているが、早期の早期治療の有効性は現時点では実証されていない。

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