Treacher Collins症候群：特徴、診断および治療

多くの希少疾患が共通する特性がある場合、それは基本的な遺伝的要素を持つことである。我々は、ランダムに発生するゲノム改変、または原因がまだ見出されていないゲノム改変について述べる。

Treacher Collins症候群はこれらの疾患の1つであり、非常に特徴的な顔の外観と関連している 。この記事では、その特徴、関連する問題と治療の選択肢について検討します。

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Treacher Collins症候群とは何ですか？

Treacher Collins症候群は、胎児の頭蓋顔面発達に影響を及ぼす遺伝的状態である。 この発達の変化は、対称的な顎の異形成 顔の両側にあり、頭蓋骨や首のさまざまな異常に関連しています。

異形成は、これらの成熟プロセス中に生じた混濁によって引き起こされる細胞の出現の異常を指す。この細胞異常は不可逆的であり、組織、器官または生物の任意の解剖学的部分の発達の変化によって外在化される。

Treacher Collins症候群の患者の場合、この異形成 頬骨、耳および顎の発達に影響を及ぼす 。また、目に見える他の指標は、咽頭の減少または口蓋の形成の変化である。

Treacher Collinsは、10,000個の胚のうちの1個に出現すると考えられている 。罹患者の両親の子供は、この症候群に罹患する確率が50％であり、これの重症度は予期せず変化する可能性がある。他方、Treacher Collins症例の55％において、原因をはっきりと明らかにすることなく、遺伝子改変が自発的に起こる。

この症候群は、英国起源の外科医および眼科医Edward Treacher Collinsに敬意を表してその名を受け、影響を受けた異なる者の間で共通のパターンまたは症状を発見し、1900年にそれらを記述した。数十年後、1949年FranceschettiおよびD. Kleinは、これらの症候群の特異性を詳述し、 彼らはそれに下顎顔面膿疱症の名前を与えた .

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症状および身体的特徴

目に見えるものと内部的なものの両方の物理的特徴と、Treacher Collins症候群の非常に特有の知覚プロセスの変化があります。

頭蓋顔面発達の変化については、以下の特徴を見出した：

• 頬骨の欠損は、頬骨の形成不全に起因する。
• 気道の閉塞 .
• 外耳の変化。
• まぶた
• まつ毛の欠如
• 口蓋の変更 ：割れ、裂け目または割れ。
• ossiclesの鎖の変化によって引き起こされる伝達難聴。

顔の物理的な特徴については Treacher Collinsと一緒にいる人たち：

• 目が傾いた .
• 下まぶたの裂傷。
• 視神経 （全てではない）。
• 広口
• 顕著な鼻 .
• チンはしばしば。
• 耳の奇形。

関連する問題

Treacher Collins症候群の影響を受ける子供は、呼吸、聴覚、視力および手に関連する多くの問題の影響を受けやすい。これらの問題は必ずしも現れるわけではありませんが、呼吸器系の問題は子供の健康に最も有害であるため、かなり不能になる可能性があります。

呼吸器の問題

顎の発育不良 舌を喉に非常に近いより後方の位置に配置させる ;通常よりも狭い気道になる。

したがって、両親は、子供が何らかのタイプの感染症を発症したり、風邪が気道を炎症または鬱血させたりする場合、特に注意を払う必要があります。

聴覚障害

内耳の形成の変化のために、 子供の聴力をできるだけ早く評価する .

ほとんどの場合、患者は40％までの難聴を有するため、聞き取り易い装置が必要です。

視覚的な問題

視覚障害は、Treacher-Collins症候群の最も顕著な特徴の1つです。垂れ下がった下まぶたの存在は、目の非常に再発した乾燥を引き起こす可能性がある。

手の問題

手の問題は、これらの人々の発生率が低いことです。ただし、 いくつかの患者は親指で変化を伴って生まれる かなり小さくても、それらなしで生まれていることさえできます。

しかし、両方の親指を持たずに赤ちゃんが生まれた場合、ネージャー症候群であり、Treacher Collinsと非常によく似た症状を示すので、評価と徹底的な診断が必要です。

原因

遺伝子科学者の進歩により、最近 Treacher Collins症候群を引き起こす特定の遺伝子において発見されている .

問題の遺伝子はTCOF1であり、Treacleとしても知られている。この遺伝子 リボソームDNAの世代の再生に作用する 、胚の発達の間、活性を維持する。具体的には、骨や顔の組織になることを目的とした領域です。

診断

Treacher Collins症候群の診断は、前述の臨床像の評価、ならびに診断を証明する補足的検査および分子分析に基づいている。これらの分子分析 出生前の期間中に行うことができる 絨毛膜絨毛（CVS）のサンプルを収集する。

また、この段階で行われた超音波は、この症候群の特徴である顔面の異形性および耳の変化を明らかにすることができる。

治療と予後

トレチャー・コリンズ症候群の治療 お互いを調整しながら、相乗効果を発揮する頭蓋顔面専門医のグループによって実行されなければなりません。

頭蓋顔面専門医のチーム 彼らは、特に、顔面および頭蓋骨に関連する変更の治療および外科手術に適格である。これらのチームには以下のものがあります：

• 頭脳の測定に特化した人類学者。
• 頭蓋顔面外科医。
• 遺伝学者
• 神経眼科医。
• 神経放射線科医。
• 小児麻酔医。
• 小児歯科医
• 小児集中治療
• 小児神経外科医。
• 小児看護師
• 小児耳鼻科医。
• 小児心理学者。
• ソーシャルワーカー
• スピーチセラピスト

予後に関しては、一般的に、Treacher Collins症候群 正しく成熟して正常な知能の成人になる 注意や依存の必要はありません。しかし、自尊心の問題や社会的混入の可能性のある問題に関連する問題に対処するためには、心理療法の助けが必要な場合があります。

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