Bardet-Biedl症候群：主な原因と症状
腸閉塞は、体の多くの部分で形態学的および機能的変化を引き起こす遺伝的起源の疾患である。この記事では、 Bardet-Biedl症候群の症状および原因 これは、他の問題の中でも、視力および腎臓の変化の進行性喪失を引き起こす最も頻繁な繊毛症の1つである。
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Bardet-Biedl症候群とは何ですか？
Bardet-Biedl症候群は、繊毛洞の一種である これは、細胞の初代繊毛の変化を伴う遺伝病の群である。他の一般的な繊毛病は、多発性嚢胞腎疾患、ネフローゼ症候群、Joubert症候群、Leber先天性黒皮症、orofaciodigital syndrome、窒息性胸部ジストロフィーおよびAlström症候群である。
繊毛症の徴候の中には、網膜組織の変性、脳の異常の存在および腎臓疾患の発症がある。肥満、糖尿病および骨格異形成（骨細胞の形態異常）もまた、 毛様体タンパク質の合成における遺伝的欠陥 .
Bardet-Biedl症候群は、15万人のうち約1人に発生します。その特定の症状は、この疾患を引き起こす欠陥の大きな遺伝的変異のために症例によって異なる。
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この障害の原因
これまでのところ、彼らは少なくとも Bardet-Biedl病に関連する16の遺伝子 。ほとんどの場合、変化は関与するいくつかの遺伝子の突然変異によって引き起こされる。これは兆候を大きく変える。 MKS遺伝子の欠損は、特に重篤な障害の変種を生じるようである。
しかし、約5分の1の症例は、これらの遺伝子のいずれにも突然変異を示さず、将来、同じ徴候および症状に関連する他のものを見つけることを示唆している。
これらの遺伝子欠損は、異なる細胞に見出される構造である一次繊毛の合成および適切な機能を可能にするタンパク質を作製する。これは、身体の他の部分の中で、目、腎臓、顔面または性器の奇形や問題を引き起こします。
Bardet-Biedl症候群 常染色体劣性遺伝によって伝達されるMcKusick-Kaufmanと関連している 先天性心疾患、先天性心疾患およびヒドロメトロクロルホス（膣および子宮の嚢胞性拡張により体液の蓄積を引き起こす）の存在が特徴である。両方の障害の間の鑑別診断は複雑であり得る。
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症状と主要な徴候
繊毛の欠陥の結果として現れることができる多くの変更があります。最も特徴的で関連性の高いものに焦点を当てますが、ほとんどの
1.錐体と杖のジストロフィー（色素性網膜炎）
網膜炎または色素性網膜症は、繊毛虫の最も特徴的な徴候の1つである。それは症例の90％以上で起こる。 それは、視力の進行性喪失を意味する 視力や夜盲症の欠如から始まり、幼年期以降も維持され、青年期や成人期に視力の欠如が見られる場合もあります。
2.後軸多関節
もう一つの重要な兆候は、 手または足に追加の指が存在する これはBardet-Biedl症候群患者の69％にみられる。いくつかの場合において、指は正常よりも短く（腕をつまんで）、および/または融合している（塊状）。
3.体幹肥満
症例の70％以上で、2〜3歳後に肥満が起こる。彼らが開発するのは一般的です 高血圧、高コレステロール血症および2型真性糖尿病 結果として。このタイプの肥満も重要なサインと考えられています。
4.腎臓の変化
Bardet-Biedl症候群は、腎臓の様々な疾患（多嚢胞腎、腎臓異形成、腎性嚢胞性疾患）および部分的な焦点性糸球体硬化症のリスクを増大させる。時には、膀胱排尿筋の機能不全など、尿路の下部の変化も現れることがあります。
5.性腺機能低下症
性腺機能低下症は、 性ホルモンの不足した生産 これは、性的特性が規範的に発展しないことを意味する。この変化はまた、滅菌を引き起こし、症候群の男性でより頻繁に起こる。
6.発達障害
それは一般的に 発達、言語、スピーチ、運動能力の遅れ 毛様体機能不全の結果としての認知障害（通常は中等度）が含まれる。これらの問題は、通常、学習、社会的相互作用および自己管理の変数の重大性の変化を引き起こす。
7.その他の症状
Bardet-Biedl症候群には他にも多くの症状と徴候がありますが、病気の基本的な特徴とは考えられていません。これらの中で我々は、怒りの突然の攻撃や情緒的な成熟の欠如などの行動的および心理的変化を見つける。
頭のサイズの変更 歯と顔の奇形 特に鼻の領域では、場合によっては、部分的または全体的な嗅覚の喪失（覚醒）も現れる。
Hirschsprung病は、Bardet-Biedl病の結果として頻繁に現れる。それは便秘、下痢、および嘔吐を引き起こす腸の通過を妨げる大腸の障害である。それは時には重度の胃腸の問題を引き起こすことがあり、特に結腸で起こることがあります。
書誌事項：
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- Waters、A.M.＆Beales、P.L。（2011）。腸閉塞：拡大する疾患のスペクトル。 Pediatric Nephrology、26（7）：1039-1056。
