Dravet症候群：原因、症状および治療

マーチ 30, 2024

てんかんとして知られている神経学的疾患のグループ内で、私たちは、子供に起こる非常に重度の変形であり、認知、運動能力および社会化の発達の変化を含むドラッベ症候群を見出す。

この記事では、 Dravet症候群とは何ですか？その原因と症状は何ですか？ このタイプのてんかんを治療するために一般的に適用される介入と同様に、最も一般的である。

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Dravet症候群とは何ですか？

ドレベット症候群、 小児期のミオクローヌス癲癇とも呼ばれる 、深刻なタイプのてんかんです 人生の初めに始まる。てんかん発作は、通常、発熱の状態または高温の存在によって引き起こされ、突然の筋肉収縮からなる。

さらに、Dravet症候群 それは治療に対する抵抗性を特徴とする その慢性的な性質のために 。長期的には、通常、他の種類のてんかんに向かって進化し、精神運動発達および重度の認知機能低下の変化を引き起こす。

この障害はシャーロット・ドラッベ 1978年に彼を特定した精神科医とてんかん学者である。それは遺伝的起源をもち、およそ15-40千人の新生児に1人に影響を及ぼすと推定されているため、ドレベット症候群はまれな疾患であると考えられている。

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てんかん発作の種類

てんかんは、神経疾患 その主な特徴は、発作またはてんかん発作の出現を好むことであり、異なる症状を引き起こす過剰な脳電気活動のエピソードである。

てんかん発作は、その人が苦しんでいるてんかんのタイプに応じて、それらの間で非常に異なることがあります。次に、てんかんとの関連で起こり得る主要なタイプの危機について説明します。

1.焦点の危機

局在性てんかん発作は、脳の特定の領域において限られた（または局所的な）方法で生じる。このタイプの危機が発生すると、残りのタイプのものとは異なり、人は意識を維持します。 彼らはしばしば "オーラ"と呼ばれる感覚体験を先行させ、 .

トニック・クローニックの危機

このタイプの危機は、一般化された性質のものであり、すなわち、それは両方の大脳半球に影響を与える。彼らは2つの段階から成り立っています：強壮、その間に四肢が硬くなり、 と痙攣の外観からなるクローン 頭、腕、脚に

3.ミオクローヌス（またはミオクローヌス）危機

これは、「ミオクローヌス」てんかん発作として知られている 突然の筋肉収縮を伴う Dravet症候群の場合と同様に、ミオクローヌス発作は通常、全身に起こるが、筋肉のみに影響を及ぼし得るが、一般化される（全身に起こる）。

4.不在危機

不在の危機は数秒間続き、残りの部分よりも微妙です。時々、彼らは目や瞼の動きによってのみ検出可能である。 このタイプの危機では、人は通常地面に落ちない 。失禁は、てんかん発作後に起こり得る。

兆候と症状

ドラッベ症候群 通常、生後6ヶ月近く 高い体温の結果として発生し、ほとんど独占的に子供に発生する熱性発作で始まる。その後、無秩序は、ミオクローヌスが優勢である他のタイプの危機に向かって進化する。

小児ミオクローヌス癲癇の発作は、通常よりも長く、しばしば5分以上続くことがある。熱の状態に加えて、他の一般的な誘因は、強烈な感情、物理的な運動または熱によって引き起こされる体温の変化、および強烈な光のような視覚刺激の存在である。

この疾患の子供は通常経験する 運動失調、多動、衝動、不眠、眠気などの症状 自閉症と同様の行動的、社会的な変化が起こることがあります。

また、このタイプのてんかんの出現は、通常、 認知能力の発達における有意な遅延 、モーターと言語 。子供が成長するにつれてこれらの問題は軽減されないため、Dravet症候群は複数の領域で深刻な悪化を招く。

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この障害の原因

Dravet症候群の70〜90％の症例 SCN1A遺伝子の突然変異に起因する 細胞性ナトリウムチャネルの機能、したがって活動電位の生成および伝播に関連する。これらの変化は、ナトリウム可用性を低下させ、GABA作動性阻害ニューロンは、活性化するのがより困難である。

この遺伝子の突然変異は遺伝的起源を有するようではなく、むしろ突然変異として産生される。しかし、5〜25％の症例が家族構成要素に関連している。これらの症例では、症状は通常それほど重症ではありません。

Dravet症候群の乳児における最初のてんかん発作は、通常、約6ヶ月齢で定期的に実施されるワクチンの投与に関連している。

介入と治療

Dravet症候群の臨床的特徴および経過は症例によって大きく異なるため、有用な複数の手段があるが、一般的な介入プロトコールは確立されていない。 治療の主な目的は、危機の頻度を減らすことです .

この疾患の典型的なてんかん発作を治療するために使用される薬物の中には、 抗痙攣薬、例えばトピラメート 、バルプロ酸およびクロバザム 。ナトリウムチャネルのブロッカーには、ガバペンチン、カルバマゼピンおよびラモトリギンが含まれる。ミダゾラムおよびジアゼパムなどのベンゾジアゼピンは、発作が長期間続く場合にも投与される。もちろん、薬は医療監督下でのみ使用されます。

また、給餌の変更は、てんかん発作の可能性を低減するのに有効であり得る。特に ケトン生成飼料が推奨される すなわち、炭水化物のレベルが低く、脂肪およびタンパク質のレベルが高いことを意味する。このタイプの食生活はリスクを伴う可能性があるため、医療処方と監督なしには適用しないでください。

Dravet症候群における通常の介入には、 精神運動および言語リハビリテーション 認知の低下および発生の影響を最小限にするために必要である。

社会的欠損、睡眠障害または感染症などのこの疾患の他の二次症状は、特定の介入によって別々に治療される。