脆弱X症候群：原因、症状および治療
私たちの遺伝コードは、生物に適合し、発達させるために必要な指示を持っています。私たちは先祖からのものの多くを継承しますが、これらの指示の表現は、私たちが生きる環境に左右されます。
しかし、時にはそれらを運ぶ人に障害の存在をもたらすことができるいくつかの遺伝子変異がある。 これは、脆弱X症候群の場合である 、遺伝的理由による精神遅滞の2番目に多い原因である。
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脆弱X症候群：説明と典型的な症状
脆弱X症候群またはマーティンベル症候群は、 X染色体に結合した劣性遺伝性疾患 。この症候群が引き起こす症状は、異なる領域で観察することができます。
最も顕著なのは、認識や行動に関連するものですが、典型的な形態変化や代謝障害などの他の症状を示すこともあります。男性と女性の両方に影響を及ぼしますが、一般的には、前者ではより一般的であり、より重度で重度の症候も伴う。
認知行動障害
最も特徴的な症状の1つは、知的障害の存在である 。実際、ダウン症候群とともに、脆弱X症候群は、精神遅滞の最も一般的な遺伝的原因の1つである。この障害は非常に変化する可能性があります。
女性の場合、知的障害の限界に位置する知能レベルが通常観察され、IQは60〜80である。しかし、 男性では、通常、障害のレベルははるかに高い IQは一般的に35〜45です。この場合、中程度の障害に直面します。これは、スピーチのような主要なマイルストーンの開発が遅くなり、抽象化の難しさと一定のレベル監督
別の頻繁な側面は、 高水準の活動亢進 モーターの激動と衝動的な行動を提示する。場合によっては、自己有害となることがあります。彼らは集中力や注意の維持にも困難を呈している
彼らが存在する可能性もあります 典型的には自閉症行動 これは、社会的相互作用の重大な困難、他の人々との接触の恐怖、手を振ったり、目の接触を避けるようなやり方を含むかもしれない。
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典型的な形態
身体的特徴に関して、脆弱X症候群に罹患している人々における最も一般的な形態学的特徴の1つは、 彼らは誕生以来ある程度の大頭症を抱えている 比較的大きくて細長いヘッドを有する。他の通常の側面は、大きな眉毛と耳、顎と顕著な額の存在です。
彼らは、特に四肢の中で、股関節の関節を持つことが比較的一般的であり、また、 期待される筋肉の色調 。脊椎の偏位も頻繁に起こる。男性はまた、特に、思春期後に、大型不整脈、または過剰な精巣発育に見えることがある。
医療上の合併症
我々が見た特性の種類にかかわらず、脆弱なX症候群の人々は、 胃腸の問題または視力低下 。残念なことに、それらの多くは心臓の変化を示し、心雑音に苦しむ可能性がより大きい。 5〜25％の高い割合でも発作に罹患し、またはてんかん発作が局在化または全身化する。
それにもかかわらず、マーティンベル症候群 人生の質が良い 特に診断が早期に行われ、シンドロームの影響を制限する治療と教育がある場合は特にそうです。
この障害の原因
我々が示したように、脆弱X症候群は、性染色体Xに関連する遺伝的起源の障害である。
この症候群に罹患している人々では、性染色体X 一種の突然変異に苦しむ このことは、FMR1遺伝子の特定のヌクレオチド系列、具体的にはシトシン - グアニン - グアニン（CGG）鎖が過剰に繰り返されるようにする。
そのような突然変異のない被験体は、この鎖の45~55回の反復を有することができるが、脆弱なX症候群の被験体は200~1300を有する可能性がある。このことは、遺伝子が正しく発現することを妨げ、FMRPタンパク質を生成しない。沈黙する
X染色体が突然変異の影響を受けるという事実が、障害がより頻繁に観察され、 男性の重症度が高いほど、 前記染色体のコピーを1つしか持たない 。 X染色体の2コピーを有する女性では、その影響は軽微であり、症状は現れず（たとえそれが子孫に伝達されてもよい）。
マーティンベル症候群の治療
脆弱X症候群 現在はどんな種類の治療法もありません 。しかし、この障害によって引き起こされる症状は、医療的、心理的、および教育的側面を含む多分野アプローチを通じて、苦痛緩和的に、および生活の質を改善するために治療することができる。
生活の質を向上させるためにこの症候群の人々に使用される治療法のいくつか 彼らは言語療法とさまざまな言語療法です 彼らのコミュニケーションスキルを向上させるために、また、異なる感覚様式の情報を統合するのに役立つ作業療法も提供しています。
認知行動型のプログラムと治療は、基本的でより複雑な行動を確立するのに役立ちます。 教育レベルでは、彼らは個別の計画を持っている必要があります それらの特徴と困難を考慮したものです。
薬理学的レベルでは、SSRI、抗痙攣薬および異なる抗不安薬が、不安、抑うつ、強迫感、精神運動および発作の症状を軽減するために使用される。 精神刺激薬タイプの薬物も時々使用される 侵襲的または自己破壊的行動が通常起こる場合には、低レベルの活性化がある場合、および非定型抗精神病薬が含まれる。
書誌事項：
- Grau、C。 Fernandez、M.＆Cuesta、J.M。 （2015）脆弱X症候群：行動表現型および学習困難。センチュリーゼロ、vol。 46（4）、n256。サラマンカ大学。
