Rubinstein-Taybi症候群：原因、症状および治療

四月 1, 2024

胎児の発達の間、我々の遺伝子は、新たな存在を構成する異なる構造および系の成長および形成のために規則正しい様式で作用する。

ほとんどの場合、この発達は両親からの遺伝情報を通じて正規化された方法で起こるが、時には発達の変化を引き起こす遺伝子に変異が存在する。これは、異なる症候群、例えば Rubinstein-Taybi症候群 そのうちの詳細については以下で説明します。

関連記事：「脆弱X症候群：原因、症状および治療」

Rubinstein-Taybi症候群とは何ですか？

ルビンスタイン - テイビー症候群 まれな遺伝的起源と考えられる疾患 これは約10万人の出生のうち約1人に発生する。これは、知的障害、手足の親指の太り、発達の遅れ、身長の低さ、小頭症および様々な顔面および解剖学的変化、以下に論じる特徴によって特徴付けられる。

したがって、この疾患は、解剖学的（奇形）および精神的症状の両方を示す。彼らが何であり、その重症度が何であるかを見てみましょう。

解剖学的変化に関連する症状

顔の形態学のレベルでは、それは珍しいことではありません 目が非常に離れているか、またはハイパーテロリズム、細長いまぶた、口蓋窩 、下顎形成性上顎骨（上顎の骨の発達の欠如）および他の異常が挙げられる。前にも述べたように、大きさに関しては、大部分の小柄な状態、小頭症や成熟した骨の遅れなどがあります。この症候群の容易に目に見える代表的な側面のもう1つは、親指が通常より広く、短い指骨で手足に見られる。

この症候群の人の約4分の1 先天性心不全の傾向がある 彼らは子供の死につながる可能性があるので、特別な注意を払って監視する必要があります。影響を受けた人の約半数が腎臓の問題を抱えており、生殖器系では他の問題も頻繁に発生します（例えば、女児の二頭子宮や睾丸を子どもに持たないなど）。

彼らも見つかった 呼吸器系の危険な異常、胃腸系の異常 食物や呼吸の問題を引き起こす栄養に関連した器官で起こる。彼らにはしばしば感染があります。斜方麻痺や緑内障などの視覚的な問題は、耳炎だけでなく一般的です。彼らは通常、最初の年の間に食欲を持っていないし、プローブを使用する必要がありますが、それらが成長すると、彼らは小児期の肥満に苦しむ傾向があります。神経学的レベルでは、発作が観察されることがあり、異なる癌に罹患するリスクがより高い。

知的障害と開発中の問題

Rubinstein-Taybi症候群によって引き起こされる変化 それらはまた、神経系および発達プロセスに影響を及ぼす 。成長が遅れ、小頭症がこれを促進する。

この症候群の人 彼らは通常、適度な知的障害を有する IQは30〜70です。この程度の障害によって、話す能力と読み上げる力を身につけることができますが、通常は普通の教育に従うことができず、特殊教育が必要です。

さまざまな開発マイルストーン 遅く歩き始める、かなりの遅れを提示する クロール段階でも特殊性を発揮します。スピーチに関しては、そのうちのいくつかはこの能力を発揮しない（その場合、手話を教えなければならない）。そうした人では、語彙は通常限られていますが、教育によって刺激したり改善したりすることができます。

気分や行動障害の突然の変化は、特に成人で起こりうる。