ウルフ - ハーシュホーン症候群：原因、症状および治療
いわゆるシンドローム Wolf-Hirschhorn、またピット症候群と呼ばれる それは、遺伝的原因に肉体的および心理的なさまざまな症状を引き起こすまれな病状です。
この記事では、この遺伝病について知られているものの基本情報と、これらの場合に通常推奨される治療のタイプについて検討します。
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Wolf-Hirschhorn症候群とは何ですか？
ピット症候群（Wolf-Hirschhorn症候群）は、 出生から表現される それは非常に多様な徴候および症状の全セットと関連している。
より詳細には、頭部に重要な奇形を生成する状態であり、 開発遅延 .
それはまれな疾患であり、約50,000の出生のうちのおよそ1つに出現し、少年よりも女子ではるかに頻繁に出現すると推定されている。実際には、 それは女の子に現れる機会が2倍多い .
症状
これは、Wolf-Hirschhorn症候群に関連する主な症状のリストです。
典型的な顔の表現型
この遺伝病の人々は通常存在する 特徴的な顔の特徴 比較的容易に認識することができる。鼻の橋は平らで非常に広く、額は高い。
さらに、口と鼻の差は非常に短く、目は通常は目が目立つほど大きく、口は交互の顔を下に向けて「倒立笑顔」を作ります。口唇口唇もまた、通常よりも頻繁に生じる。
2.小頭症
別の特徴的な症状は小頭症であり、すなわち、 頭蓋骨の能力は予想よりもかなり低い 人の年齢層のために。これにより、脳が発達しないようになります。
3.知的障害
頭蓋骨の奇形と神経系の異常な発達のために、ウルフ・ヒルシュホーン症候群 彼らは通常、明確な知的障害を経験する .
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成長遅延
一般に、子どもの身体の進化と成熟は、事実上あらゆる面で非常にゆっくり起こる。
5.発作
神経系の機能における合併症 発作を珍しくしない 。これらのエピソードは非常に危険になる可能性があります
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6.言語発達の問題点
知的障害が深刻な場合、これらの人々が提示するコミュニケーション活動は、音の小さなレパートリーに限られています。
原因
遺伝病であるにもかかわらず、その特定の原因についてはほとんど知られていない（DNAおよびその発現は非常に複雑であるため）、それは 第4染色体の一部からの遺伝情報の消失 （これの短い腕）。
失われた遺伝子型情報の種類と量は症例によって異なるため、発生する可能性のある重篤度の程度が異なることに注意する必要があります。 それは平均寿命のばらつきを説明する Wolf-Hirschhorn症候群で生まれた子供が経験した。
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予測
Wolf-Hirschhorn症候群のほとんどの胎児または乳児は、この状態に伴う医学的合併症が非常に深刻になる可能性があるため、生まれる前または最初の誕生日前に死亡します。特に、発作、 心臓病および他の医学的問題 腎臓病などのこれらの症例では頻繁に見られるが、多くの損傷を引き起こす。
しかし、生涯の初めの年が過ぎたり、幼児期が完了して青年期に達したりする、中程度の重症の症例が多くあります。これらの若者では、最も特徴的な症状は、認知能力に関連する症状であり、通常は予期されるよりも発達していない。それにもかかわらず、 身体的症状が完全に消えない .
診断
超音波の使用 それは奇形や発達の遅延によって表現されるので、出生前のウルフ・ハーシュホーン症候群の症例を診断することを可能にする。しかし、病気を混乱させる誤った診断カテゴリが使用されることも時々あります。納品後、評価はずっと簡単です。
治療
遺伝病であるWolf-Hirschhorn症候群は、その原因が各細胞で利用可能なゲノム情報に深く根ざしているため、治療法はありません。
したがって、医学的および心理教育的介入のタイプは、 病理の症状を緩和するように指向されている これらの人々の自主性を支持しています。
特に、抗てんかん剤の使用は、小頭症の場合に外科的介入と同様に、痙攣の出現を可能な限り制御するか、または顔の奇形を矯正するために非常に頻繁に行われる。
また、特にコミュニケーションスキルを援助するために、教育的支援が頻繁に使用されています。
