バタン病：症状、原因および治療
医学の歴史を通じて登録された希少疾患の数は、5,000〜7,000の異なる疾患または状態の間で異なり、その大部分はある種の遺伝子改変の起源を有する。
遺伝的な電荷を持つこれらのまれな疾患の1つは、バッテン病 。それは子供だけに影響を与える病状であり、その症状は完全な依存と時には死につながる可能性があります。
バタン病とは何ですか？
バタン病は、遺伝的起源および生命を脅かす過程の状態である それは子供の神経系に影響を与える。この病気は、5歳から10歳の間に現れ始め、子供は発作や視力の問題に苦しむため、その最初の症状は認められる。
また、最初に現れる可能性もあります 他のより微妙な症状、例えば、子供の性格や行動の変化 、学習の難しさや遅れ、歩いているときのぎこちない動きや落ち込み。
この状態は1903年に小児科医Frederik Battenによって最初に報告されました。また、 それはまた、若年性ニューロンセロイドリポフスキノシスとして知られている .
この病気の主な特徴
先に述べたように、バッテン病は、 リソソーム蓄積障害のグループ内にある 。発生率は非常に低いですが、子供を死に至らせてしまう非常に不能な症候学を持っています。
あなたの遺伝的起源 人体の細胞が物質やそれを循環する廃棄物を取り除くことができなくなる タンパク質および脂質、すなわち脂肪型の抽出物の過剰な凝集を引き起こす。
この脂肪物質の貯蔵は、細胞構造および機能にかなりの損傷を引き起こし、徐々にこの疾患の特徴的な段階的悪化に至り、
同様に、 バタン病の最も影響を受ける構造は、神経系 脳は、システム全体の中で最も損傷を受けた器官である。
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症状
前述のように、バッテンス病は現在主に神経系に影響を与えているため、 この病気に属するすべての症状は、神経学的領域に関連する .
この症候学は、主として、神経学的重さの3つの領域、すなわち視覚、認知および運動技能に影響を及ぼし、漸進的劣化効果を発揮する。
次に、患部のそれぞれの症状について説明します。
プログレッシブ・ロス
視力の進行性の悪化は、バッテン病に現れる最初の症状の1つである。この症状は、通常、生後1年間に出現するもので、 それは子供の全盲または部分失明を引き起こすまで進化する 彼が約10歳の時。
このカテゴリーの症状には、病気の進行中に現れる視覚に関連するものも含まれます。これらの症状には、
- 色素性網膜炎 .
- 黄斑変性症
- 視神経萎縮
2.発作
病気の初期段階に現れる他の症状は、痙攣発作が繰り返される。これらの痙攣発作は、発作の存在を特徴とする一時的な事象である 異常な神経活動または過剰な神経活動によって引き起こされる .
これらの痙攣発作の中で、2つの異なるクラスを区別することができる：
焦点痙攣
これらの危機は、脳の特定領域の異常な機能によって引き起こされます。これらの危機は、人が一連の急速な動きを受けるために特徴づけられる。これらの危機の過程で、人 意識の喪失に苦しむかもしれない 、および身体の任意の部分のリズミカルな動きおよび不随意の動きが含まれる。
一般発作
この第2のタイプのてんかん発作では、異常な神経活動が事実上すべての脳領域に影響を及ぼす。 不在の危機は、このタイプのエピソードの一部です 、または他の多くの人々の中で強直および無力発作。
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3.認知障害
脂質物質の凝集とてんかん発作による損傷の両方が、重大な神経学的悪化を引き起こし、これは子供が既に学んだ能力の喪失によって明らかになる。
これらの認知障害 彼らは言語、記憶、思考または判断のあらゆる領域に影響を与えることができます 。また、この世代プロセスは、子供の行動、性格および気分の変化を伴いがちであり、精神病エピソードを提示することさえある。
4.精神運動の問題
ボタン病でも 筋骨格および運動機能が影響を受ける可能性がある 子供の移動性を妨げ、条件を整えるようになります。
これらの精神運動障害の問題の中で、
- 筋肉の不随意収縮 .
- 上半身や下肢の灼熱感、しびれ感、かゆみ、うずき感。
- 低体重症または高血圧。
- 四肢のほぼ完全な麻痺 .
5.制限と依存
最後に、バタン病の後期段階で 子供たちはしばしば移動してコミュニケーションする能力を失いました 、彼らは絶対的な依存の状況にあります。
原因
上記のように、バッテンス病は遺伝的起源を有する。具体的には、 その起源は、CLN3遺伝子に一連の変異を示す染色体対16に位置する 。この遺伝子は、体細胞の核内に位置する。
この遺伝子の機能は正確には分かっていないが、その突然変異は、神経系の組織における物質および脂肪物質の異常な過剰蓄積を引き起こす。
これらのリポピグメント 罹患した細胞領域に一連の重大な損傷を引き起こす この状態の顕著な進行性の悪化を引き起こす。
診断
親族がバタン病の家族歴の存在を知っている場合、それは必要である 羊水穿刺検査を使用して出生前検査または評価を行う または絨毛性絨毛のサンプリングによって検出される。
しかし、子どもの誕生後に評価が行われる場合は、正確な診断を保証するための徹底的な評価が必要です。この評価で行われた典型的なテストは次のとおりです。
- 遺伝的研究
- 神経組織生検 .
- 身体検査。
- 神経学的探索。
- 視覚能力の評価。
- 血液検査 .
- 尿分析
- 脳波記録（EEG）。
治療
当面は、バッテンス病の特殊性のために、症状を止めることができるか、またはそれらを引き起こすことができる行動または治療のためのプロトコルがまだ確立されていない。
ただし、 痙攣症状は、抗けいれん剤の投与によって制御することができる 。また、身体的および作業療法の利点のおかげで、バタン病の影響を受けた子供は、可能な限り長く生物の機能を維持することができます。
治療のグループによって患者および情報の刺激および家族への支援は、この疾患に対する対立を助長または促進することができる。
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