Polymicrogyria：原因、症状および効果

かもしれません 4, 2024

通常、脳の正常な発達の間に、脳の表面がより少ない空間を占め、頭蓋骨の内部に収まるように働く一連の折畳みまたはターンが形成される。他の臓器と同様に、脳も奇形に苦しんでいます。 その一例は、大脳皮質の襞の形態に影響を及ぼすポリマイクロリアリアである .

これは、胎児発達中に起こる奇形のために重度の神経学的症状を引き起こす疾患である。 polymicrogyriaでどのような訓練問題が見つかったのか、その原因は何か、そして苦しんでいる人たちとは何ができるのかを簡単に見てみましょう。

polimicrogiriaとは何ですか？

ポリ（複数）マイクロ（小） - ギリア（折り目）という言葉の語源は、それがはっきりと示されています。より多くの小さな折り目が観察される形態の欠点です。 大脳皮質のこの遺伝子欠損は、放射線診断検査を通じて明確に観察することができる 磁気共鳴イメージング（MRI）のような、これらの画像では、大脳皮質がどのように太く強く、高密度であるのか、そして正常な脳のそれとは違って、表面がどのように表面的に形成されているかを見ることができます。

polimicrogiriaのさまざまな形があり、それにはより深刻なものがあります。それが脳の一部にしか影響しないとき、それは片側性と呼ばれます。しかし、両半球が冒されるときには両側と呼ばれます。この命名法は、対称性だけでなく、脳のいくつの領域が影響を受けるかについても言及しています。したがって、1つの患部領域のみを有する脳は、皮質のほぼ全部または全部に影響を及ぼす一般化されたポリマイクログリオリアに対して、局所的なポリマイクログリリアに罹患するであろう。

polimicrogiriaパターンは、他のものよりもいくつかのローブの好みがあります 。最も影響を受ける葉は前頭葉（70％）、次いで頭頂葉（63％）、側頭葉（18％）である。後頭部葉にはわずかな部分（7％）しか影響していません。また、前頭側頭頂葉と頭頂葉を側頭葉から側頭葉に分ける側方裂をより頻繁に（60％）変形させる傾向があるようである。

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兆候と症状

限局性および片側性の形態は、投薬による制御可能な発作よりも多くの問題を通常はもたらさないが、両側性の場合には症状の重症度が高まる。いくつかの症状があります：

てんかん
開発の遅れ
視神経
音声と嚥下の問題
筋肉の衰弱または麻痺

polimicrogiriaの全体的な影響は、深遠な精神遅滞、深刻な運動の問題 、脳性麻痺および投薬で制御することが不可能な発作。このような理由から、軽微な形態の多形神経膠症は長寿を余儀なくされますが、重度の苦しみで生まれた人々は、その病気の合併症のために非常に若い時に死亡します。

多くの場合、ポリミセルゴリアは単独で、または純粋にではなく、他の症候群と共に：

アダムス・オリバー症候群の変種
有馬症候群
ガロウェイ・モワット症候群
デリーマン症候群
ツェルウィガー症候群
福山筋ジストロフィー

原因

ほとんどの場合、原因は不明です。母親が妊娠中に子宮内感染症を患っているために起こる症例の割合があります。 ポリマイクロリアクターの発達に関連するいくつかのウイルスは、サイトメガロウイルス、トキソプラズマ症 、梅毒および水痘ウイルスが挙げられる。

遺伝性の原因には、単一の遺伝子の症候群として、同時に複数の遺伝子に影響を及ぼす染色体症候群の両方が含まれる。脳が形成される方法を変える多くの遺伝的障害が存在する。このため、多くの遺伝病は、他の症状の中でも、多発性筋痛症を伴う。

GPR56遺伝子は、そのグローバルおよびバイラテラルバージョンにおいて、ポリマイクロジニアの主な原因の1つとして同定されている。ある研究では、検査されたすべての患者がこの遺伝子に若干の修飾を有し、その結果、中枢神経系に影響を及ぼすことが判明した。この遺伝子は、妊娠中の胎児の大脳皮質の形成および発達に非常に関与することが知られている。

したがって、子宮頸がんに罹患しているか、または罹患している親には、病気を子どもに伝える仮説的リスクがあることが伝えられ、妊娠開始前の実際の発生確率は遺伝学的検査によって決定されることが重要です。

診断後の患者の管理

画像による診断後、 それは、polymicrogyriaの影響を受ける領域で完全な評価を行う必要があります 。小児科医、神経科医、理学療法士および作業療法士は、発達遅延、知的障害または脳性麻痺のリスクを評価するために介入する必要があります。この意味で、特別な教育的ニーズが示され、病気が許容する速度で患者が学ぶことができるようになります。患児は、側裂、視力、聴力に苦しんでいる人で評価されます。

症状は、物理療法、抗てんかん薬による薬理学的介入、整形外科用製品、および筋痙攣のために硬直する患者のための手術によって治療される。スピーチの問題がある場合、スピーチセラピーと職業介入が行われます。

結局のところ、親のトレーニングは症状管理の基礎です。発作がどのように起こり、起こったときに何をすべきかに関する問題について、それらを訓練する必要があります。また、サポートの措置は、患者が同じ位置に長時間座っているために関節の問題または褥瘡の潰瘍の出現を防止するために使用することができる。