ウィリアムズ症候群：症状、原因および治療
人間は生物の中に約25,000の遺伝子を持っています。この大量にもかかわらず、あらゆる種類の先天性症候群が発生するように、30人が消滅するだけでよい。
これらの条件の1つはウィリアムズ症候群 、それは一連の特徴的な顔の特徴と外向的で、社会的かつ感情的な人格に苦しむ人を与える珍しいとして分類されている病気。
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ウィリアムズ症候群とは何ですか？
ウィリアムズ症候群、モノソミー7 、第7染色体上の遺伝的構成要素の欠如によって引き起こされる、発生率の低い遺伝病である。
ウィリアムズ症候群について最初に記述したのは心臓病学者J.C.Pであった。ウィリアムズ。ウィリアムズは、奇妙な臨床像を形成する一連の症状を欠いている。 これらの症状の中には、精神発達の遅れ、非常に特徴的な顔面 大血管上大動脈狭窄症として知られる心臓の欠損が挙げられる。これは、大動脈の狭窄からなる。
興味深いことに、ドイツのAlois Beuren教授は、この同じ症状をほぼ同時に説明しています。ヨーロッパではこの病気はウィリアムズ・ビューレン症候群とも呼ばれています。
この奇妙な遺伝的な症候群は、生きて生まれた少年少年2万人のうち約1人に現れます 男性と女性の両方に同じ割合で影響します。
症状は何ですか？
ウィリアムズ症候群の臨床像は、 生物の多くのシステムおよび機能に影響を与える広い症状 。この症候は、神経系、心血管系、聴覚系および眼系、および顔面の特徴において現れることがある。
しかし、この症候 2〜3歳になる前は通常表示されません また、以下に述べるすべての症状が収束する傾向がありません。
1.神経学的および行動的症状
- 軽度または中程度の知的障害。
- 精神的非対称性：精神運動領域などの一部の領域では難易度が高く、言語などはそのまま残ります。
- 音楽性のセンスは非常に発達しています。
- 愛情豊かで愛情のある人格：男の子と女の子 禁止されていない、熱狂的で、人々に囲まれていることが好ましい .
- モータースキルと言語獲得の開発が遅く、人によって異なります。
2.顔の特徴
- 短い鼻と少し上向き。
- ナローフロント .
- 目の周りの皮膚の成長。
- 突出した頬 .
- 小さな顎
- 歯の閉塞を変更した。
- かさばる唇 .
心血管症状
75％の症例 大血管上大動脈および肺動脈の狭窄が現れる 。しかし、他の動脈または血管に変化が現れることがあります。
内分泌代謝症状
- 内分泌系の発達の遅延。
- それは通常表示されます 小児期の一時的な高カルシウム血症 .
筋骨格症状
- 列の問題 .
- 低筋肉のトーン。
- 関節の緩和または拘縮。
皮膚症状
原因となるエラスチンの減少 初期老化の徴候 .
消化器系の症状
- 慢性便秘
- 鼠径ヘルニアへの傾向 .
尿生殖器系の症状
- 尿路感染の傾向
- 腎石灰症 .
- 夜行性夜尿症への傾向。
- 消化器系で形成される憩室や異常な腔の形成傾向
目の症状
- 近視。
- 視神経
- アイリス、星空 .
聴覚系の症状
- 音に対する過敏症 またはhyperacusis。
- 小児期の耳感染に対する傾向。
この症候群の原因は何ですか？
ウィリアムズ症候群の起源は、 染色体7上の遺伝物質の喪失、特に7qバンド11.23 。この遺伝子は両親のいずれかから来ることができ、そのサイズは非常に小さく、顕微鏡下で検出することはほとんど不可能である。
ただし、 症候群の遺伝的起源にもかかわらず、これは遺伝性ではない 。その理由は、胚の形成前に遺伝物質の変化が起こるためである。つまり、この喪失は、胎児を形成する卵子または精子と一緒になります。
ウィリアムズ症候群については依然として多くの誤った情報があるが、染色体に見出されない遺伝子の1つがエラスチンの合成に関与することが発見されている。 このタンパク質の欠如は、狭窄などのいくつかの症状の原因となる 、ヘルニアまたは早老の兆候に苦しむ傾向がある。
どのように診断されていますか？
ウィリアムズ症候群の早期発見が最優先 親は子どもの治療やフォローアップの選択肢を計画する機会があり、必須である必要のないテストや探索の蓄積を避けることができます。
今日、この症候群の症例の95％以上が分子技術によって早期に診断されています。 最も一般的に使用される技術は、蛍光in situハイブリダイゼーション （FISH）であり、その間に第7染色体上のDNAの一部分に試薬が適用される。
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治療はありますか？
その遺伝的起源のために ウィリアムズ症候群に対する特別な治療法は確立されていない 。しかし、特定の介入は、その人にとって問題を引き起こす症状群に対して行われる。
ウィリアムズ症候群の治療には専門家集団が必要です。 このチーム内には、神経科医、理学療法士、心理学者、心理学者 等
社会的、労働的にこれらの人々を統合する目的で 開発療法、言語による介入が必要 、および職業療法。同様に、ウィリアムズ症候群の人々を担当する両親や親戚のためのサポートグループがあり、介護や日常的なアドバイスやサポートを受けることができます。
