アンジェルマン症候群：原因、症状および治療
エンジェルマン症候群は神経障害である 神経系に影響を及ぼし、重度の身体的および知的障害を引き起こす遺伝的起源のものである。それに苦しむ人々は、通常の平均余命を持つことができます。ただし、特別な注意が必要です。
この記事では、この症候群について説明し、その特徴、原因および治療法について掘り下げて説明します。
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アンジェルマン症候群の特徴
英国の小児科医、1965年にハリー・アンジェルマン（Harry Angelman）が初めてこの症候を説明しました。まず、この神経学的障害 「ハッピー・ドール症候群」という名前を受けた なぜなら、これらの子供たちによって発達した症状は過度の笑い声と奇妙な歩行であり、腕を上げているからです。
しかし、 言語やモビリティを正しく開発できない これらは、Angelman症候群の患者を発症する重大な問題であり、William and JaimeFríasが初めてこの用語を作った1982年までは命名されなかった。
この状態の初期の発達
アンジェルマン症候群の症状は、通常、出生時には明白ではなく、子供は通常、発達遅延の徴候を6〜12ヶ月前後に見せ始めますが、 2〜5歳まで診断されない この症候群の特徴がより明らかになったときに、非常に若い年齢では、子供はサポートされていない、または吃音をすることができないかもしれませんが、後に成長するにつれて、まったく話してくれないかもしれません。
今、アンジェルマン症候群のほとんどの子供たち 彼らはジェスチャーを通してコミュニケーションできる 適切な治療を施した徴候または他のシステム。
子供時代のあなたの症状
アンジェルマン症候群の子供の動きも影響を受けます。彼らは歩行困難になる可能性があります バランスと調整の問題 。あなたの腕が揺れたり動いたりすることがあります。脚が正常よりも硬いかもしれません。
一連の特徴的な行動 彼らはアンジェルマン症候群と関連している。初期の年齢では、これらの子供たちが存在します：
- 笑いと頻繁な笑顔、しばしば少しの励まし。また、簡単な興奮。
- 多動性と不穏さ
- ショートアテンションスパン
- 問題は睡眠と他の子供よりも多くの睡眠が必要です。
- 水との特別な魅力。
- 2歳くらいの頃には、くぼんだ目、広い口が突き出た舌や散在した歯、小頭症などがあります。
- アンジェルマン症候群の小児も、この年齢付近で発作を起こす可能性があります。
シンドロームの他の可能な特性には、 :
- 言語を引き出す傾向。
- 交差した目（斜交）。
- 淡い肌や明るい色の髪や目に見えることがあります。
- 背骨の左右の湾曲（脊柱側弯症）。
- 空気中で腕を振る。
- アンジェルマン症候群の一部の若い乳児は、吸い込みと嚥下を調整することができないため、摂食障害を起こすことがあります。
成人期の症状
成人期には、症状は似ています。しかし、 発作は通常送信され、停止する 多動性および不眠症が増加する。前述の顔面は認識可能なままであるが、これらの成人の多くは年齢が著しく若々しくなっている。
思春期と月経は正常な年齢で現れ、性的発達は完了です。ほとんどの成人は、フォークとスプーンで普通に食べることができます。 あなたの平均余命は減少しません この症候群の女性は肥満傾向がありますが、
原因としての遺伝子改変
アンジェルマン症候群は遺伝的障害である 染色体15q上のUBE3A遺伝子の欠損により引き起こされる。これは、主に2つの理由で起こり得る。母親の遺伝に起因して70％の患者が15q11-13の染色体変化を被り、予後不良の原因ともなります。
UBE3A遺伝子の突然変異を引き起こす父親からの2つの染色体15を継承することにより、他の時に、単離性の二染色体を見つけることが可能である。この遺伝子は、GABA受容体サブユニットの暗号化に介入し、脳の抑制系の変化を引き起こす。
- この神経伝達物質の詳細については、この記事「GABA（神経伝達物質）：これは何であり、脳内でどのような役割を果たすのか」
症候群の診断
症状の類似性のために自閉症と混同する可能性のあるこの症候群の診断には注意する必要があります。しかし、アンジェルマン症候群の子供 自閉症児とは異なり、非常に社交的です .
アンジェルマン症候群は、レット症候群、レノックス - ガストー症候群および非特異的脳性麻痺と混同され得る。診断には臨床的および神経心理学的特徴の検証が含まれ、DNA検査を実施することはほとんど不可欠です。
臨床的および神経心理学的評価 モータートーン、運動抑制、注意力、反射、記憶と学習、言語と運動のスキル、執行機能、プラクシアスと老人性痴呆などの冒された人々の機能領域の探索によって特徴づけられます。前庭機能、バランスおよび空間機能に関連する。
学際的介入
アンジェルマン症候群は治療されていませんが、介入することは可能です 彼の人生の質を改善できるように患者を治療する 彼らの発展を促すため、個別化された支援を提供することが不可欠です。このプロセスでは、多分野のチームが介入し、心理学者、理学療法士、小児科医、作業療法士、言語療法士が参加します。
治療は、患者が数才である場合に開始され、
- 行動療法 それは、問題のある行動、多動または短い注意のスパンを克服するために使用することができます。
- スピーチセラピストは、 彼らが非言語能力を伸ばすのを助ける 手話や視覚援助の使用など、
- 理学療法は姿勢を改善するのに役立つ 、バランスと歩く能力。
より良い運動を規制する場合は、水泳、乗馬、音楽療法などの活動が効果を発揮します。場合によっては、 整形外科用装置または背骨の手術 さらに湾曲しないようにする必要があります。
