Crouzon症候群：症状、原因および介入

マーチ 29, 2024

出生時には、大部分の人間には軟骨があり、産道を通して世界に来ることができます。私たちの脳が成長して成熟するにつれて、これらの骨は閉鎖され、老化とともに縫合されるでしょう。

しかしながら、前記縫合糸が早期に発生し、脳および種々の顔器官の形態および機能の両方に影響を及ぼす可能性のある様々な疾患の症例がある。人々が話している障害の1つ クロウゾン症候群、遺伝性疾患 遺伝的起源の

クロウゾン症候群

クロウゾン症候群 遺伝的起源の病気 早熟頭蓋骨の頭蓋骨癒合症または骨の縫合の存在を特徴とする。この閉鎖によって、頭蓋骨は、開かれたままの縫合糸の方向に成長しなければならず、頭蓋骨および顔面の物理学の奇形が生じる。

これらの奇形は、 エンセファロンの正しい発展のための重大な合併症 男の子や女の子が成長するにつれて時間の経過と共に明らかになる問題、頭を構成する器官のセット。

Crouzon症候群の症状

症状は、通常、未成年の2歳の頃に現れ、出生時には一般には見えません。

最も明白な症状は、 頭蓋骨の膨らみ 眼窩の浅い眼の軌道、このように呼吸を妨げる圧迫された鼻腔、口蓋の口蓋および他の奇形のため眼球の外側および眼球への投影と同様に上部および/または後方部分が平坦化されている顔面および口腔の顎の予後または前方投影、または歯列の変化などが挙げられる。

しかし、最も関連して危険なのは、 呼吸器および消化困難 あなたの人生を危険にさらす可能性があります。水頭症および他の神経学的障害が起こる可能性もある。頭蓋内圧もまた通常よりも高く、発作が起こることがある

これらのすべての困難は、子どもが成長に沿って重大な問題を抱えるようにする可能性があります。 めまい、頻繁な頭痛および知覚上の問題 視覚と聴覚の両方で

それについて 眼の変化 これらの隆起は、感染症にかかりやすく、視覚系の萎縮にもなりやすく、視力を失うことがあります。

さらに、顔の奇形は、口頭コミュニケーションの学習を妨げ、学習の遅延を招く傾向がある。いずれにしても、これらの奇形が知的発達に影響する可能性があるにもかかわらず、ほとんどの場合 Crouzon症候群の被験者は、通常、平均で知性を有する あなたの発達年齢に対応します。

この症候群の原因（病因）

以前に述べたように、クロウゾン症候群は遺伝的起源の先天性および遺伝性障害である。具体的には、この症候群の原因は、 FGFR2遺伝子の突然変異 この線維芽細胞成長因子受容体は、染色体10上に存在する。この遺伝子は、細胞分化に関与し、その突然変異は、頭蓋骨の骨のいくつかまたは全ての縫合プロセスの加速を引き起こす。

常染色体優性疾患である この突然変異を持つ人は、この病気をその子孫に伝える機会が50％あります。

治療

Crouzon症候群は、治癒のない先天性症状であるが、その合併症のいくつかを回避することができ、および/またはその結果の影響を軽減することができる。 適用される治療は学際的でなければならない 医学、言語療法、心理学など、さまざまな分野の専門家の助けを借りて、

手術

多くの場合、問題の一部は外科手術の使用によって矯正することができます。具体的には、頭蓋形成術を使用して、子供の頭を装備しようとすることができます エンセファロンの規範的発展を可能にする 次に頭蓋内圧を緩和する（これにより、通常、通常は頭痛を軽減することが可能になり、多くの場合、この圧力が生じる）。また、脳の異常な成長に由来する可能性のある水頭症を治療するために使用することもできる。

また、 鼻および頬 - 経路の外科的介入 消化管を通して呼吸および食物の通過を容易にし、前胃および口蓋裂などの問題を解決する。場合によっては、歯科手術も必要かもしれません。

眼は、外科手術による治療の恩恵を受けることもあり、可能な限り眼内炎を軽減し、視覚器が乾燥したり感染したりする可能性もあります。

Logopediaと教育

引き起こすことができる困難のために 音韻系の奇形 スピーチセラピストサービスの利用は非常に便利です。言語は変更され、遅れる可能性がありますので、その難しさを考慮して適切なヘルプを提供する必要があります。知的障害がある場合は、未成年者の教育と訓練を調整する際には、これも考慮する必要があります。