トップ10の障害と遺伝病

かもしれません 4, 2024

人々の健康は精神的な幸福と幸福を楽しむための主な要因です。しかし、私たちに影響を及ぼす疾患、より深刻な疾患、および他の疾患が少なく、私たちの生活に大きな影響を与える疾患があります。これらの病気のいくつかはウイルスによって引き起こされ、他のものは私たちの悪い習慣によって引き起こされ、その他は遺伝的原因によって引き起こされる。

この記事では、 主要な遺伝的疾患および障害のリスト .

最も頻繁な遺伝病

いくつかの疾患は遺伝的起源を有し、遺伝性である。次に、主なものを示します。

1.ハンティングトンの韓国

ハンチントン病は、ニューロンおよび細胞の変性によって特徴付けられる遺伝的および難病である 他の身体的、認知的および感情的な症状を引き起こす。治癒がないので、通常10〜25年後に死亡する可能性があります。

これは、常染色体優性疾患であり、子どもがそれを開発して子孫に伝達する機会が50％あることを意味します。この治療法は、疾患の進行を制限することに焦点を当てており、小児期に時々コメントすることもあるが、その発症は通常30〜40歳で起こる。その症状には、制御されていない動き、嚥下困難、歩行障害、記憶喪失および言語障害が含まれる。死は、溺水、肺炎および心不全から起こり得る。

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嚢胞性線維症

嚢胞性線維症は、これが最も頻度の高い遺伝性疾患の1つであるため、このリストに載っています 体内の塩化物のバランスを取ることを使命とするタンパク質が欠けているために何が起こるのでしょうか。症状には、軽度から重度の範囲があり、呼吸困難、消化と再生の問題が含まれます。子供が病気を発症するには、両親がキャリアーでなければなりません。それから、それが苦しむために4の間に1の確率があります。

3.ダウン症候群

ダウン症候群（トリソミー21とも呼ばれる）は、新生児800〜1000人に約1人に発症する 。人が余分な染色体を持って生まれたために特徴づけられる状態です。染色体には数百または数千の遺伝子が含まれています。これらの遺伝子には、その人の形質や特徴を決定する情報が含まれています。

この障害は、特定の顔の特徴、筋緊張の低下、心臓および消化器系の欠陥を有するため、他の身体的症状も現れるが、人が発達する方法の遅延を引き起こす。

4.デュシェンヌの筋ジストロフィー

この病気の症状は、通常、6年前に始まります 。それは遺伝的障害であり、進行性の筋変性および衰弱を特徴とする筋ジストロフィーの一種であり、脚部から始まり徐々に上体に進行し、その人を椅子に残す。その原因はジストロフィン欠乏症であり、これは筋肉細胞をそのまま維持するのに役立つタンパク質です。

病気は主に子供に影響を及ぼしますが、まれに、それが女児に影響を与えることがあります。最近まで、これらの人々の平均寿命は非常に低く、青年を超えていませんでした。今日では、彼らの限界の中で、彼らはキャリアを研究し、仕事をし、結婚し、子供を育てることができます。

5.脆弱X症候群

脆弱X症候群またはマーティンベル症候群は、遺伝的理由による精神遅滞の第2の原因である これはX染色体に関連しています。この症候群によって引き起こされる症状は、さまざまな領域、特に行動や認知に影響し、代謝変化を引き起こす可能性があります。それは女性にも影響を及ぼしますが、男性ではより一般的です。

あなたは私たちの記事でこの症候群を掘り下げることができます：「脆いX症候群：原因、症状および治療」

6.鎌状赤血球貧血（ACF）

この病気は赤血球に影響を及ぼし、変形し、その機能性を変化させる 従って、酸素を輸送する際のその成功へと至る。それは通常、鎌状赤血球の危機と呼ばれる痛みの急性症状（胸部および骨部の腹痛）を引き起こす。身体自体もこれらの細胞を破壊し、貧血を引き起こす。

7.ベッカーの筋ジストロフィー

遺伝的起源の別のタイプの筋ジストロフィーおよび随意筋に影響を及ぼす退行性の結果 。 50歳代でピーター・エミール・ベッカー博士の言葉を述べた最初の人がこの名前を受け取りました。筋ジストロフィーの

デュシェンヌ、この病気は疲労、筋肉の弱化などを引き起こすしかし、上半身の筋肉の衰弱は、この疾患ではより深刻であり、体の下半身の弱化は次第に遅くなる。この状態の人は、約25歳になるまで通常車椅子は必要ありません。

8.セリアック病

遺伝的起源のこの状態は、冒された人の消化器系に影響する 。集団の1％がこの疾患に罹患していると推定され、グルテンが穀物中に存在するタンパク質である消化管を通って循環すると、セリアック病の人々の免疫系が積極的に反応する。この病気はグルテン不耐性と混同すべきではありません。なぜなら、関連しているにもかかわらず、それらは同じではないからです。グルテン不耐性は、実際には病気ではありません。しかし、このタンパク質を消費しないと、気分が良くなると主張する人もいます。