レット症候群：原因、症状および治療

四月 2, 2024

レット症候群は自閉症スペクトル障害である 幼い頃から始まり、主に女子で発生します。それは、小頭症の存在および人生の最初の数ヶ月間に獲得した運動能力の喪失を特徴とする。

これらの症状および他の症状は、遺伝子突然変異によって引き起こされる レット障害には治療法がないけれども、この症候群の女児のさまざまな問題を緩和し、生活の質を向上させる治療法や介入法があります。

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レット症候群とは何ですか？

1966年、オーストリア神経科医アンドレアス・レット（Andreas Rett）は、「高尿酸血症を伴う大脳萎縮」、すなわち血液中のアンモニア濃度が過度に高いことを特徴とする小児発症障害を記述した。後にこの症候群と高アンモニア血症との関係は否定されるが、Rettによって記述された臨床像は彼の姓でバプテスマを受けることになる。

レット症候群は、身体的、運動的および心理的発達の変化である 正常な成長の期間後、生後1〜4年の間に起こる。最も特徴的な症状は、頭蓋の発達の減速および手技の喪失だけでなく、手の常同運動の出現である。

この障害はほとんど独占的に女子で発生する。実際、ICD-10とDSM-IVの両方が、女性にのみ影響すると主張しているが、最近、Rett症候群のいくつかの症例が小児で検出されている。

男性はRett症候群の典型的な遺伝的欠陥が存在するX染色体を1つしか持たないので、症状は女性よりも少なくなり、より深刻な変異が生じ、死亡リスクが上昇する時期尚早

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他の自閉症スペクトラム障害との関係

現在、DSM-5は カテゴリー「自閉症スペクトラム障害」（ASD） 自閉症、アスペルガー症候群、幼児崩壊性障害、および不特定の発達の一般化された障害のDSM-IVにおいて異なる他の多かれ少なかれ類似した症候群と共有するラベルである。

この意味において、レット症候群が考慮される 精神障害ではなく神経疾患 。 ICD-10の分類は、Rettの障害を心理発達の変化として分類している。特に、この医療マニュアルによれば、それは発達の一般的な障害であり、DSM-IVと同様の概念である。

レット症候群は、小児期の崩壊性疾患とは通常早期に開始することが異なります。前者は通常2歳より前に起こりますが、小児期の崩壊性障害はわずかに後に起こり、その症状はあまり具体的ではありません。さらに、レット症候群は、 それは男性より女性でより一般的です .

この障害の症状と徴候

Rett症候群の少女の出生前および周産期の発達は、生後5〜6ヶ月の間はほぼ正常です。しかし、場合によっては、小規模は2年または3年まで通常どおり成長し続けることができます。

この期間の後 頭蓋骨の成長が遅くなり、運動能力が低下する 特に手の微妙な動きの中で、その結果、唾液による苦悶と濡れを含む反復的または常同的な手作業が開発される。

小頭症および手作業による変更に加えて、Rettの障害を有する人々 一連の付随する徴候および症状を示すことがある 可変周波数で：

重度の知的障害 .
便秘などの胃腸障害。
脳の生物電気的活動の変化およびてんかん発作の出現。
言語の欠如または深刻な言語的欠損。
他者への関心は維持されているが、社会的相互作用の欠損。
ウォーキングの難しさ 、行進の調整と体幹の動きの欠如。
不十分な咀嚼
過換気、無呼吸または空気の保持などの呼吸障害。
脊柱側弯症（脊柱の異常な湾曲）。
払い落とす
括約筋制御の困難。
簡単な痙攣 （舞踏病）および不随意の曲げ（アテトーシス）が含まれる。
筋緊張低下
幼い頃の特徴的な社会的笑顔。
目の接触を避ける。
悲鳴の叫び コントロールできない泣き声 .
ブラキシズム（歯を強く握って）。
不整脈などの心臓血管障害。

原因

この障害の原因は、MECP2遺伝子の突然変異である これはX染色体上に位置し、ニューロンの機能において重要な役割を果たす。具体的には、MECP2は他の遺伝子の発現を抑制し、必要でないときにタンパク質の合成を妨げる。それはまた、遺伝子のメチル化を調節し、DNAを変えることなく遺伝子発現を改変するプロセスである。

この遺伝子の変化は明らかに同定されているが、Rett症候群に典型的な症状が発現する正確なメカニズムは知られていない。

一般的なMECP2遺伝子の突然変異 彼らは継承に依存しませんが、通常はランダムです しかし、Rettの障害の家族歴は少数の症例で発見されている。