DiGeorge症候群：症状、原因および治療
DiGeorge症候群はリンパ球の産生に影響を及ぼし、様々な自己免疫疾患を引き起こす可能性があります。それは4,000人の出生のうちの1人に影響を与える遺伝的および先天的状態であり、成人期まで検出されることがあります。
次へ 私たちはDiGeorge症候群が何であるかを見るでしょう その結果と主要な症状のいくつかは何か。
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DiGeorge Syndromeとは何ですか？
DiGeorge症候群は、以下によって引き起こされる免疫不全疾患である。 胚発生中の特定の細胞および組織の過剰増殖 。それは通常、胸腺に影響を与え、これによりTリンパ球が産生され、その結果、感染が頻繁に発症する。
原因
この症候群と診断された人の90％が提示する主な特徴の1つは、22番染色体の一部（22q11.2。の位置から）が欠けていることです。このため、Digeorge Syndromeは 染色体欠失症候群22q11.2 .
同様に、その徴候および症状についても、心房心筋症または異常共錐体症候群として知られている。 22番染色体の一部の欠失 精子または卵に関連するランダムなエピソードによって引き起こされる可能性があります 、および遺伝的要因のために、ほとんどの場合に起こる。これまでのところ、原因は非特異的であることが知られています。
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症状と主な特徴
DiGeorge Syndromeの症状は、生物そのものによって異なる可能性があります。例えば、重度の心臓の影響または何らかのタイプの知的障害、さらには精神病理学的症状に対する特別な感受性を有する人々が存在し、これを提示しない人々がいる。
この症候性の変動性は、表現型の変動として知られている それは各人の遺伝的負荷に大きく依存するからです。事実、この症候群は高い表現型の変動性を有する臨床像とみなされる。最も一般的な特性のいくつかは次のとおりです。
1.特徴的な顔の外観
これは必ずしもすべての人々に起こるわけではありませんが、Digeorge Syndromeの顔の特徴のいくつかには非常に発達した顎、目のまぶたの目、それらの上の葉の一部で後方にわずかに回った耳などがあります。 また、口蓋裂又は口蓋機能がないこともあります .
2.心臓の病状
心臓、従ってその活動の異なる変化を開発することは一般的である。 一般に、これらの変化は大動脈 （最も重要な血管）とそれが発達する心臓の特定の部分に分かれています。ときどきこれらの変化は非常に軽度であるか、または存在しなくてもよい。
3.胸腺における変化
病原体に対するプロテクターとして作用するためには、リンパ系はT細胞を産生しなければならないが、 胸腺は非常に重要な役割を果たす 。この腺は、胎児の成長の最初の3ヶ月でその発達を開始し、それが直接的に達するサイズは、発達するTリンパ球の数に直接影響を及ぼす。小さな胸腺を有する人は、より少ないリンパ球を産生する。
リンパ球はウイルスの防御や抗体産生のために不可欠ですが、DiGeorge Syndromeの人々はウイルス、真菌、細菌の感染に大きな感受性を示します。一部の患者では、胸腺がなくても、直ちに医師の診察を受ける必要があります。
4.自己免疫疾患の発症
Tリンパ球の欠如の別の結果は、 自己免疫疾患を発症する可能性がある これは、免疫系（抗体）が体自体に対して不適切に作用する傾向がある場合である。
DiGeorge症候群によって引き起こされる自己免疫疾患のいくつかは、特発性血小板減少性紫斑病（血小板を攻撃する）、自己免疫性溶血性貧血（赤血球に対して）、慢性関節リウマチまたは自己免疫性甲状腺疾患である。
副甲状腺の変化
ディジョージー症候群 副甲状腺と呼ばれる腺の発達に影響を与えることができる （これは首の前部、甲状腺の近くにあります）。これは代謝の変化および血液中のカルシウムのレベルの変化を引き起こすことがあり、それにより発作を起こすことができる。しかし、この効果は、通常、時間が経過するにつれてより少なくなる。
治療
DiGeorge症候群の人に推奨される治療法は、臓器や組織の変化を矯正することを目的としています。しかしながら、表現型の変動性が高いため、 治療の適応症は、各人の症状によって異なることがある .
例えば、副甲状腺の変化を治療するためには、カルシウム補充療法が推奨され、心臓の改変には特定の薬物療法があり、場合によっては外科的介入が推奨される。 Tリンパ球が正常に機能することも起こり得る それにより、免疫不全の治療法は必要とされない。同様に、Tリンパ球の産生が年齢と共に徐々に増加することが起こりうる。
逆の場合には、免疫系とTリンパ球の生成を常に監視することを含む特定の免疫学的注意が必要であるため、明らかな原因がないまま再発した感染症を提示する場合には、システム全体を評価するための試験が行われることが推奨される。最後に、人がT細胞を完全に欠いている場合（完全なDiGeorge症候群と呼ばれることがある）、胸腺移植を行うことが推奨される。
書誌事項：
- Aglony、M.、Lizama、M、Méndez、C.et al。 （2004）。 DiGeorge症候群患者9例の臨床症状および免疫学的変動メディカルジャーナルオブチリ、132：26-32。
- 免疫不全基盤（2018）。 DiGeorge症候群。取得日は2018年6月7日です。//primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syromeにあります。
